Le complessità genetiche della schizofrenia: scoperte rivoluzionarie dalla ricerca recentissima

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Di Fedele Bello
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'Elica di DNA intrecciata con molecole illustrate del cervello.'

RomeScienziati della UNC School of Medicine e dell'Istituto Karolinska hanno pubblicato una revisione dettagliata sulla genetica della schizofrenia in Nature Reviews Neuroscience. La schizofrenia è un disturbo complesso del cervello che provoca periodi di psicosi, durante i quali le persone vedono o credono cose che non sono reali. Molti pazienti hanno anche difficoltà a socializzare e a controllare le proprie emozioni.

Gli scienziati sanno da tempo che la schizofrenia può essere ereditaria. Per questo motivo, hanno eseguito test genetici per scoprire cosa potrebbe causare il disturbo. Studi recenti hanno identificato molte differenze genetiche associate alla schizofrenia, includendo quasi 300 variazioni comuni e oltre 20 rare. I risultati derivano da diversi tipi di ricerche come studi di associazione sull'intero genoma e il sequenziamento dell'esoma intero.

I metodi seguiti in questa ricerca includono:

  • Studi di associazione genome-wide (GWAS)
  • Sequenziamento dell'esoma completo
  • Altre analisi genetiche avanzate

Recenti scoperte dimostrano che la schizofrenia ha una base genetica complessa. Non è causata da un solo gene, ma da molti. Questo la rende più complicata. Non comprendiamo ancora appieno come questi geni interagiscano. Inoltre non disponiamo di modelli teorici solidi o di strumenti sperimentali per studiarli. Gli scienziati stanno lavorando per crearli.

Patrick Sullivan, autore principale, sottolinea l'importanza dell'ambiente in cui viviamo. Questi fattori includono lo stile di vita, l'uso di droghe, la povertà, lo stress e i problemi alla nascita. Sebbene studiarli sia più difficile rispetto alla genetica, rimangono fondamentali. Alcuni di questi aspetti possono essere modificati, il che li rende utili per la prevenzione.

Questa ricerca ha un'enorme importanza. Può portare a trattamenti e strategie specifiche. Conoscere le informazioni genetiche potrebbe aiutare a individuare precocemente le persone ad alto rischio. Questo permetterebbe misure preventive personalizzate in base ai geni di ciascuno.

Studiare l'ambiente è fondamentale. Capire quali fattori ambientali contribuiscono alla schizofrenia ci permette di intervenire su di essi. Migliorare l'assistenza prenatale e ridurre la povertà, ad esempio, potrebbe diminuire i rischi associati.

Questa recensione sottolinea l'importanza di analizzare congiuntamente i fattori genetici e ambientali per comprendere e trattare efficacemente la schizofrenia.

Schizofrenia: nuove scoperte sui geni aiutano la ricerca futura

La schizofrenia rimane poco compresa, ma questa ricerca ci permette di conoscere meglio la sua struttura genetica. I ricercatori ora dispongono di una guida per studi futuri. È fondamentale esaminare sia i fattori genetici che quelli ambientali. Questo approccio combinato è essenziale per fare reali progressi.

Lo studio è pubblicato qui:

http://dx.doi.org/10.1038/s41583-024-00837-7

e la sua citazione ufficiale - inclusi autori e rivista - è

Patrick F. Sullivan, Shuyang Yao, Jens Hjerling-Leffler. Schizophrenia genomics: genetic complexity and functional insights. Nature Reviews Neuroscience, 2024; DOI: 10.1038/s41583-024-00837-7
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