Ny studie avslöjar genetikens komplexitet i schizofreni: Nästan 300 vanliga och 20 sällsynta varianter.

StockholmForskare från UNC School of Medicine och Karolinska Institutet har publicerat en detaljerad översikt om genetiken bakom schizofreni i Nature Reviews Neuroscience. Schizofreni är en komplex hjärnsjukdom som orsakar perioder av psykos, där människor uppfattar eller tror på saker som inte är verkliga. Många patienter har också svårt att umgås med andra och har problem med att kontrollera sina känslor.

Forskare har länge känt till att schizofreni kan ärvas. På grund av detta har de genomfört genetiska tester för att identifiera vad som kan orsaka sjukdomen. Nya studier har upptäckt många genetiska variationer kopplade till schizofreni, inklusive nästan 300 vanliga och över 20 sällsynta. Resultaten kommer från olika typer av forskning, såsom genomomfattande associationsstudier och hel-exomsekvensering.

Följande metoder användes i deras forskning:

• Studier av hela genomet (GWAS)
• Hel-exomsekvensering
• Andra avancerade genetiska analyser

Nya rön visar att schizofreni har en komplex genetisk grund. Det orsakas inte av ett enda gen utan av många. Detta gör det mer komplicerat. Vi förstår fortfarande inte fullt ut hur dessa gener samverkar. Vi saknar även starka teoretiska modeller och experimentella verktyg för att studera detta. Forskare arbetar på att skapa dessa.

Patrick Sullivan, huvudförfattaren, påpekar att vår omgivning också spelar en roll. Detta inkluderar hur vi lever, användning av droger, fattigdom, stress och komplikationer vid födseln. Dessa faktorer är svårare att studera jämfört med genetiska, men de är betydelsefulla. En del av dessa faktorer går att förändra, vilket gör dem användbara för förebyggande åtgärder.

Läs också:

Idag · 20:11

Ny forskning: Blodprovstid påverkar demensdiagnosens noggrannhet

Denna forskning är av stor betydelse. Den kan leda till specifika behandlingar och strategier. Att känna till genetisk information kan hjälpa till att identifiera personer med hög risk i ett tidigt skede. Detta skulle kunna möjliggöra förebyggande åtgärder anpassade till varje persons gener.

Det är viktigt att studera miljön. Genom att förstå vilka miljöfaktorer som leder till schizofreni kan vi fokusera på att åtgärda dem. Till exempel kan förbättrad prenatalvård och minskad fattigdom bidra till att minska riskerna.

Denna översikt understryker vikten av att studera både genetiska och miljömässiga faktorer samtidigt för att effektivt förstå och behandla schizofreni.

Schizofreni är fortfarande inte helt förstådd. Men den här forskningen bidrar till att vi bättre förstår dess genetiska sammansättning. Forskare har nu en vägledning för framtida studier. Det är viktigt att undersöka både genetiska och miljömässiga faktorer. Denna kombinerade metod är nödvändig för att göra verkliga framsteg.