최근 연구: 조현병의 유전적 복잡성 해부, 300개의 일반 및 20개 이상의 희귀 유전자 변이 식별

소요 시간: 2 분
에 의해 Juanita Lopez
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뇌를 상징하는 분자와 엮어진 DNA 이중 나선.

SeoulUNC 의과대학과 카롤린스카 연구소의 과학자들이 네이처 리뷰 신경과학에 조현병의 유전학에 대한 상세한 리뷰를 발표했습니다. 조현병은 복잡한 뇌 질환으로, 사람들이 실제가 아닌 것들을 보고 믿게 되는 정신병 발작을 유발합니다. 많은 환자들은 다른 사람들과 함께 지내는 데 어려움을 겪고, 감정을 조절하는 데에도 문제가 있습니다.

과학자들은 오랜 시간 동안 조현병이 유전될 수 있다는 것을 알고 있었습니다. 이를 바탕으로, 그들은 이 질환의 원인을 찾기 위해 유전자 검사를 실시해 왔습니다. 최근 연구에 따르면 조현병과 관련된 여러 유전적 차이가 발견되었습니다. 이 차이에는 약 300개의 일반적인 것들과 20개 이상의 드문 것들이 포함됩니다. 결과는 전장 유전체 연관 연구와 엑솜 시퀀싱과 같은 다양한 연구 방법에서 얻어진 것입니다.

그들의 연구에서는 다음과 같은 방법들이 활용되었습니다:

  • 유전체 연관 분석 (GWAS)
  • 전체 엑솜 시퀀싱
  • 기타 첨단 유전 분석

최근 연구에 따르면 조현병은 복잡한 유전적 기반을 가지고 있습니다. 이는 하나의 유전자로 인해 발생하는 것이 아니라 다수의 유전자에 의해 발생합니다. 따라서 이해하기가 더 복잡합니다. 이러한 유전자들이 어떻게 함께 작용하는지 우리는 아직 완전히 이해하지 못하고 있습니다. 또한 이를 연구할 강력한 이론적 모델이나 실험 도구도 부족합니다. 과학자들은 이를 개발하기 위해 노력하고 있습니다.

주요 저자인 패트릭 설리반은 환경적 요인도 중요하다고 지적합니다. 여기에는 라이프스타일, 약물 사용, 빈곤, 스트레스, 출생 시 문제 등이 포함됩니다. 유전학에 비해 이러한 요인들을 연구하는 것이 더 어렵지만, 매우 중요합니다. 이들 중 몇 가지 요인은 변화시킬 수 있기 때문에 예방의 관점에서 유용합니다.

이 연구는 매우 중요합니다. 구체적인 치료법과 전략으로 이어질 수 있습니다. 유전 정보를 알면 높은 위험에 처한 사람들을 조기에 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이를 통해 각각의 유전자에 맞춘 사전 예방 조치를 취할 수 있습니다.

환경을 연구하는 것은 중요합니다. 어떤 환경적 요인이 조현병을 유발하는지를 알면, 이를 해결하는 데 집중할 수 있습니다. 예를 들어, 산전 관리를 개선하고 빈곤을 줄이는 것이 위험을 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 리뷰는 유전적 요인과 환경적 요인을 함께 연구하는 것이 효과적으로 정신분열증을 이해하고 치료하는데 중요하다는 점을 강조합니다.

조현병은 여전히 명확하게 이해되지 않고 있습니다. 그러나 이 연구는 조현병의 유전적 구성을 더 잘 이해하는 데 기여합니다. 연구자들은 앞으로의 연구에 대한 지침을 얻게 되었습니다. 유전적 요인과 환경적 요인을 모두 연구하는 것이 중요하며, 이러한 결합된 접근법이 진정한 진전을 이루기 위해 필요합니다.

연구는 여기에서 발표되었습니다:

http://dx.doi.org/10.1038/s41583-024-00837-7

및 그 공식 인용 - 저자 및 저널 포함 - 다음과 같습니다

Patrick F. Sullivan, Shuyang Yao, Jens Hjerling-Leffler. Schizophrenia genomics: genetic complexity and functional insights. Nature Reviews Neuroscience, 2024; DOI: 10.1038/s41583-024-00837-7
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