Nowe odkrycia genetyczne w schizofrenii: prawie 300 powszechnych i ponad 20 rzadkich wariantów

WarsawNaukowcy z UNC School of Medicine oraz Karolinska Institutet opublikowali szczegółowy przegląd dotyczący genetyki schizofrenii w czasopiśmie Nature Reviews Neuroscience. Schizofrenia jest złożonym zaburzeniem mózgu. Powoduje okresy psychozy, w czasie których ludzie widzą lub wierzą w rzeczy, które nie są prawdziwe. Wielu pacjentów ma również trudności w kontaktach z innymi oraz problem z kontrolowaniem swoich emocji.

Naukowcy od dawna wiedzą, że schizofrenia może być dziedziczona. W związku z tym prowadzą badania genetyczne, aby ustalić, co może powodować to zaburzenie. Ostatnie badania odkryły wiele różnic genetycznych związanych ze schizofrenią. Różnice te obejmują niemal 300 powszechnych oraz ponad 20 rzadkich przypadków. Wyniki pochodzą z różnorodnych badań, takich jak badania asocjacyjne całego genomu oraz sekwencjonowanie całego egzomu.

W swoich badaniach zastosowano następujące metody:

• badania asocjacyjne w skali całego genomu (GWAS)
• sekwencjonowanie całego egzomu
• inne zaawansowane analizy genetyczne

Najnowsze badania wykazują, że schizofrenia ma złożone podłoże genetyczne. Nie jest spowodowana jednym genem, lecz wieloma. To sprawia, że zrozumienie choroby jest trudniejsze. Wciąż nie mamy pełnego obrazu, jak te geny ze sobą współdziałają. Brakuje też mocnych modeli teoretycznych oraz narzędzi eksperymentalnych do ich badania. Naukowcy pracują nad ich stworzeniem.

Patrick Sullivan, główny autor, zwraca uwagę, że na nasz rozwój wpływają również otoczenie i warunki życia. Należą do nich sposób życia, zażywanie narkotyków, ubóstwo, stres i komplikacje przy porodzie. Chociaż badanie tych czynników jest trudniejsze niż analiza genetyczna, są one istotne. Niektóre z tych czynników można zmienić, co czyni je przydatnymi w profilaktyce.

Zobacz również:

Dzisiaj · 20:11

Pora dnia kluczowa dla diagnozy demencji

To badanie jest niezwykle istotne. Może prowadzić do opracowania specyficznych terapii i strategii. Znajomość informacji genetycznych może pomóc w wczesnej identyfikacji osób z wysokim ryzykiem. Pozwoliłoby to na podjęcie środków zapobiegawczych dostosowanych do genów każdego człowieka.

Studium środowiska jest kluczowe. Zrozumienie, które czynniki środowiskowe przyczyniają się do rozwoju schizofrenii, pozwala skupić się na ich eliminacji. Na przykład, poprawa opieki prenatalnej i redukcja ubóstwa mogą przyczynić się do obniżenia ryzyka tej choroby.

Ta recenzja podkreśla znaczenie jednoczesnego badania czynników genetycznych i środowiskowych w celu efektywnego zrozumienia i leczenia schizofrenii.

Schizofrenia pozostaje wciąż niezrozumiana. Jednakże to badanie przyczynia się do lepszego zrozumienia jej genetycznego podłoża. Naukowcy dysponują teraz pewnym przewodnikiem do przyszłych badań. Ważne jest, aby analizować zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Taka zintegrowana metoda jest niezbędna do osiągnięcia prawdziwego postępu.