Genetische raadsels ontsluierd: mechanismen achter 'springende genen' onthuld door onderzoekers uit Tokyo

AmsterdamOnderzoekers Akihisa Osakabe en Yoshimasa Takizawa van de Universiteit van Tokyo hebben ontdekt hoe het DDM1-eiwit bepaalde mobiele genen in zandraketplanten (Arabidopsis thaliana) reguleert. Hun bevindingen bieden inzicht in genetische aandoeningen bij mensen veroorzaakt door vergelijkbare mutaties van mobiele genen, dankzij een gerelateerd eiwit genaamd HELLS.

DDM1 speelt een rol bij het inactief houden van "springende genen" door ze toegankelijker te maken voor chemicaliën die voorkomen dat ze worden gelezen. Deze chemicaliën zorgen ervoor dat de "springende genen" niet door het genoom bewegen. Het is cruciaal te begrijpen wat DDM1 doet, omdat deze genen grote veranderingen in de genetische code kunnen veroorzaken, die zowel nuttig als schadelijk kunnen zijn.

Belangrijke bevindingen uit het onderzoek:

• DDM1 krijgt toegang tot transposons binnen nucleosomen.
• Structuren werden in beeld gebracht met cryo-elektronenmicroscopie.
• DDM1-bindingsplaatsen op DNA binnen nucleosomen geïdentificeerd.
• DDM1 maakt het nucleosoom flexibeler om chemische markeringen transposontranscriptie te laten onderdrukken.

Onderzoekers gebruikten cryo-elektronenmicroscopie om gedetailleerde beelden vast te leggen. Hierdoor konden ze de structuur van DDM1 en de interactie met DNA rond nucleosomen zien. Ze ontdekten dat DDM1 het nucleosoom opent, waardoor chemische markeringen die genactiviteit onderdrukken, kunnen worden toegevoegd.

Lees ook:

Vandaag · 02:10

Zwangerschap: gezondheid en gewicht wereldwijd in verband gebracht

Uit het onderzoek blijkt dat DDM1 zich hecht aan specifieke plekken op het DNA in de nucleosoom. Deze plek blijft meestal gesloten, maar wordt soms flexibeler, waardoor chemische markeringen die genactiviteit blokkeren gemakkelijker kunnen hechten. Deze markeringen voorkomen dat transposons, ook wel "springende genen" genoemd, worden gekopieerd.

Dit onderzoek is van groot belang omdat HELLS, de menselijke versie van DDM1, op vergelijkbare wijze functioneert. Ontdekkingen op dit gebied kunnen helpen bij het ontwikkelen van nieuwe behandelingen voor genetische aandoeningen veroorzaakt door genmutaties. Bovendien zou inzicht in hoe planten en andere organismen hun DNA beheren kunnen leiden tot betere gewassen of nieuwe technologieën.

Springende genen zijn fascinerend omdat ze aanzienlijke veranderingen in het genoom kunnen veroorzaken, aldus Osakabe. Het bestuderen van eiwitten zoals DDM1 helpt ons meer te begrijpen over fundamentele levensprocessen en kan nuttige praktische toepassingen hebben.

Het werk van Osakabe en Takizawa heeft aanzienlijke vooruitgang geboekt in genetisch onderzoek. Zij hebben uitgelegd hoe DDM1 "springende genen" reguleert, wat ons helpt om plantengenetica beter te begrijpen. Deze kennis kan ook leiden tot verbeterde methoden om de menselijke gezondheid en landbouw te verbeteren. Dit onderzoek zou ons kunnen helpen om genetische aandoeningen effectiever te beheersen en te behandelen.