Scoperti 50.000 nuovi 'nodi' di DNA: speranza per trattamenti e diagnosi innovative delle malattie

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Di Torio Alleghi
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Filamenti di DNA che illustrano 50.000 i-motif scoperti di recente.

RomeRicercatori dell'Istituto di Ricerca Medica Garvan hanno individuato oltre 50.000 strutture i-motif nel genoma umano. Lo studio, pubblicato sul The EMBO Journal, suggerisce che queste strutture di DNA possono avere un ruolo cruciale nel controllo dei geni e nello sviluppo delle malattie. Questa è la prima mappa dettagliata di tali strutture, sottolineando il loro potenziale per nuove modalità di trattamento e diagnosi delle patologie.

Gli i-motivi sono diversi dalla consueta struttura a doppia elica del DNA. Si formano quando tratti di citosina dello stesso filamento di DNA si legano per creare una struttura intrecciata a quattro filamenti. Inizialmente, gli scienziati pensavano che gli i-motivi fossero interessanti solo in contesti di laboratorio, ma questo studio dimostra che sono comuni e potrebbero avere ruoli importanti nel genoma. I ricercatori hanno utilizzato uno speciale strumento anticorpale per individuare con precisione le posizioni degli i-motivi, rivelando che sono concentrati in aree che controllano l'attività genica.

Questo studio è fondamentale e potrebbe portare a nuove cure per diverse malattie. Alcuni miglioramenti chiave includono:

  • Collegamento con geni molto attivi: gli i-motivi sono associati a geni che si attivano in momenti specifici del ciclo cellulare.
  • Presenza vicino agli oncogeni: gli i-motivi si formano nelle regioni promotrici di oncogeni come il gene MYC, un obiettivo importante ma difficile nel trattamento del cancro.
  • Potenziale per la diagnosi: la capacità di mappare gli i-motivi potrebbe permettere interventi mirati in tumori difficili da trattare.

La presenza di i-motivi in parti cruciali del genoma indica che potrebbero avere un ruolo significativo nel controllo dell'attività genica. Un esempio è l'oncogene MYC, precedentemente considerato difficile da colpire con farmaci. Scoprire i-motivi vicino a questi geni offre un nuovo approccio per affrontare questi obiettivi complessi. Farmaci capaci di modificare le strutture degli i-motivi potrebbero ampliare le opzioni di trattamento.

Studiare gli i-motifs in prossimità di parti cruciali del nostro DNA potrebbe aprire nuove strade per diagnosticare malattie. Mirando queste strutture speciali del DNA, potremmo migliorare i trattamenti di alcune patologie.

Grazie ai progressi nello sviluppo di anticorpi e nella genomica, i ricercatori stanno mappando gli i-motifs. Questo studio, finanziato dal Consiglio Nazionale per la Ricerca Sanitaria e Medica, dimostra come la ricerca di base e quella all'avanguardia possano condurre a scoperte significative. Tale progresso offre speranze concrete per il trattamento di malattie complesse, intervenendo sulle strutture mutevoli del genoma.

Lo studio è pubblicato qui:

http://dx.doi.org/10.1038/s44318-024-00210-5

e la sua citazione ufficiale - inclusi autori e rivista - è

Cristian David Peña Martinez, Mahdi Zeraati, Romain Rouet, Ohan Mazigi, Jake Y Henry, Brian Gloss, Jessica A Kretzmann, Cameron W Evans, Emanuela Ruggiero, Irene Zanin, Maja Marušič, Janez Plavec, Sara N Richter, Tracy M Bryan, Nicole M Smith, Marcel E Dinger, Sarah Kummerfeld, Daniel Christ. Human genomic DNA is widely interspersed with i-motif structures. The EMBO Journal, 2024; DOI: 10.1038/s44318-024-00210-5
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