Nuovo studio: correlazione genetica tra Alzheimer e diverse forme di demenza, compresa quella vascolare

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Di Fedele Bello
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Elica di DNA che si intreccia con i neuroni del cervello sullo sfondo.

RomeScienziati dell'Università del Texas Health Science Center di San Antonio hanno eseguito il più grande studio mai realizzato sulla demenza, analizzando i genomi di 800.597 individui. Hanno scoperto che i fattori genetici che aumentano il rischio di Alzheimer aumentano anche la probabilità di sviluppare altri tipi di demenza, come la demenza vascolare e quella a eziologia mista. Questo dimostra che i rischi genetici per diverse forme di demenza sono collegati.

Lo studio si è basato su svariati grandi insiemi di dati, tra cui:

  • Studio CHARGE per la Ricerca Genomica su Cuore e Invecchiamento
  • Consorzio di Genetica della Malattia di Alzheimer (ADGC)
  • Biobanca Europea per la Malattia di Alzheimer (EADB)
  • Biobanca del Regno Unito (UKBB)

Esiste una notevole sovrapposizione nei rischi genetici per tutti i tipi di demenza, inclusa la demenza vascolare. Le varianti genetiche associate all'Alzheimer sono anche fattori di rischio per altre forme di demenza. Questo indica che la demenza è causata non solo dalla degenerazione cerebrale ma anche da problemi vascolari come ipertensione, diabete e malattie dei piccoli vasi sanguigni nel cervello.

Le attuali ricerche e strategie di trattamento per la demenza potrebbero dover considerare i percorsi comuni tra i vari tipi di demenza. Trattamenti che migliorano la salute vascolare potrebbero essere utili non solo per coloro a rischio di demenza vascolare, ma anche per chi potrebbe sviluppare l'Alzheimer. Ciò suggerisce che potremmo sviluppare terapie in grado di agire simultaneamente sui problemi dei vasi sanguigni e sui disturbi neurodegenerativi.

Studi precedenti si sono concentrati principalmente sull'Alzheimer, tralasciando così aspetti importanti della genetica della demenza. Bernard Fongang, PhD, e il suo team sottolineano la necessità di un approccio di ricerca più ampio. Il loro studio ampliato potrebbe aiutarci a comprendere meglio la demenza, portando possibilmente a nuovi trattamenti e metodi di prevenzione della malattia.

La ricerca evidenzia la necessità di dati genetici più variegati. Questo studio si concentra principalmente su persone di origine europea (98,5%). Per comprendere appieno i fattori genetici e sviluppare trattamenti efficaci per tutti, è fondamentale che i futuri studi includano gruppi più diversificati.

Questo studio mette in discussione il consueto approccio di separare i tipi di demenza e propone di esaminarli insieme. La ricerca genetica e la pratica medica dovrebbero tenere conto di questi rischi genetici correlati per migliorare la diagnosi e il trattamento personalizzato dei pazienti.

Lo studio è pubblicato qui:

http://dx.doi.org/10.1002/alz.14115

e la sua citazione ufficiale - inclusi autori e rivista - è

Mega Vascular Cognitive Impairment and Dementia (MEGAVCID) consortium. A genome‐wide association meta‐analysis of all‐cause and vascular dementia. Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association, 2024 DOI: 10.1002/alz.14115
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