Nuovo studio: ereditarietà materna dell'Alzheimer collegata a un rischio maggiore di sviluppare la malattia

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Di Giovanni Dosa
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Illustrazione del cervello con livelli elevati di proteina amiloide evidenziati.

RomeI ricercatori del Mass General Brigham hanno scoperto nuovi dettagli riguardo allo sviluppo dell'Alzheimer. Lo studio ha rivelato che, se si eredita il rischio dalla madre o da entrambi i genitori, si ha una maggiore probabilità di sviluppare cambiamenti cerebrali che portano alla malattia. Questi risultati sono stati pubblicati su JAMA Neurology.

Il gruppo ha esaminato 4.400 adulti di età compresa tra i 65 e gli 85 anni senza problemi cognitivi. Questi partecipanti facevano parte dello studio A4, che mira a prevenire il morbo di Alzheimer. Gli adulti hanno condiviso la storia familiare relativa alla perdita di memoria e hanno riferito se i loro genitori erano stati ufficialmente diagnosticati con Alzheimer o se la malattia era stata confermata tramite autopsia.

Ecco i principali risultati:

  • Livelli più alti di amiloide sono stati osservati in individui con una storia materna di Alzheimer.
  • Se entrambi i genitori avevano l'Alzheimer, il rischio di livelli più elevati di amiloide aumentava.
  • Una storia di deterioramento della memoria a esordio precoce da parte paterna era anch'essa collegata a livelli più alti di amiloide.
  • Una storia paterna di deterioramento della memoria a esordio tardivo non era associata a livelli più alti di amiloide.

Il Dr. Hyun-Sik Yang, neurologo al Mass General Brigham, ha menzionato che ricerche precedenti suggerivano un rischio maggiore dal lato materno della famiglia, ma desiderava verificare questo dato con ulteriori informazioni da persone senza problemi cognitivi. Yang e i suoi colleghi della Vanderbilt e della Stanford University hanno riesaminato la questione per trovare prove più solide.

I ricercatori hanno studiato i cervelli dei partecipanti e misurato i livelli di amiloide. Hanno scoperto che avere una madre con problemi di memoria era legato a livelli di amiloide più elevati in tutte le fasce d'età. Per quanto riguarda i padri, solo i problemi di memoria a esordio precoce erano collegati a livelli di amiloide più alti. La dottoressa Mabel Seto, autrice principale e borsista post-dottorato al Brigham, ha spiegato che non importava quando una madre iniziava a mostrare sintomi: qualsiasi insorgenza di sintomi portava a livelli di amiloide più elevati.

La malattia di Alzheimer è più frequente nelle donne. Il Dr. Seto ha osservato che i risultati evidenziano fattori genetici diversi tra uomini e donne. I risultati dello studio sono stati identici per entrambi i sessi.

Yang ha evidenziato alcune debolezze nello studio. I genitori di alcuni partecipanti potrebbero essere morti prematuramente, senza avere il tempo di manifestare problemi cognitivi. Inoltre, l'accesso alle cure mediche e all'istruzione potrebbe aver influenzato il momento o la possibilità di una diagnosi ufficiale.

Seto ha osservato che la maggior parte delle persone nello studio erano bianche non ispaniche. I risultati potrebbero variare per altre razze e gruppi etnici. I prossimi passi sono includere gruppi più diversificati nello studio e vedere come il fatto di avere un genitore con declino cognitivo influisce sulla salute cerebrale di una persona nel tempo. Il team vuole anche scoprire perché i geni materni sono così importanti.

La dottoressa Reisa Sperling, responsabile dello Studio A4 e neurologa presso il Mass General Brigham, ha affermato che queste nuove scoperte potrebbero essere presto applicate in ambito medico. Identificare persone asintomatiche ma a maggiore rischio a causa delle loro madri potrebbe essere cruciale per gli attuali e futuri studi di prevenzione.

Lo studio è pubblicato qui:

http://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2024.1763

e la sua citazione ufficiale - inclusi autori e rivista - è

Mabel Seto, Timothy J. Hohman, Elizabeth C. Mormino, Kathryn V. Papp, Rebecca E. Amariglio, Dorene M. Rentz, Keith A. Johnson, Aaron P. Schultz, Reisa A. Sperling, Rachel F. Buckley, Hyun-Sik Yang. Parental History of Memory Impairment and β-Amyloid in Cognitively Unimpaired Older Adults. JAMA Neurology, 2024; DOI: 10.1001/jamaneurol.2024.1763
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