Scoperte su ornitorinco e pollo: nuove intuizioni sull'evoluzione dei cromosomi sessuali

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Di Giovanni Dosa
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Ornitorinco e pollo con diagramma dei cromosomi sessuali.

RomeGli scienziati dell'UNSW Sydney hanno scoperto differenze fondamentali nei cromosomi sessuali tra maschi e femmine studiando ornitorinchi e galline. Hanno pubblicato queste scoperte nei Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). La ricerca offre una nuova comprensione dell'evoluzione dei cromosomi sessuali e del funzionamento del nostro corpo, aprendo la strada a nuove intuizioni biologiche.

Negli esseri umani e altri mammiferi, le femmine possiedono due cromosomi X, mentre i maschi ne hanno uno X e uno Y. Per garantire una produzione proteica equilibrata, uno dei cromosomi X nelle femmine viene generalmente disattivato. Questo processo è noto come compensazione del dosaggio dei cromosomi sessuali.

Principali risultati dello studio includono:

  • La compensazione del dosaggio avviene anche quando i livelli di mRNA non sono equilibrati.
  • I livelli proteici sono bilanciati tra i sessi, nonostante le differenze nei livelli di mRNA.
  • La compensazione del dosaggio potrebbe essere essenziale per tutte le specie di vertebrati.

Lo studio ha esaminato i diversi cromosomi nei platypi e nei polli. Le femmine di platipo hanno cinque coppie di cromosomi X, mentre i maschi hanno cinque cromosomi X e cinque cromosomi Y. Nei polli, invece, si trova un sistema ZW; i maschi possiedono due cromosomi Z e le femmine hanno un cromosoma Z e un cromosoma W.

Studi precedenti hanno rivelato che i livelli di RNA sono quasi uguali nei mammiferi placentati e marsupiali. Tuttavia, negli uccelli e nei monotremi, come l'ornitorinco, i livelli di RNA risultavano squilibrati. Questa nuova ricerca mostra per la prima volta che questo squilibrio è compensato a livello proteico, suggerendo che il meccanismo di compensazione del dosaggio potrebbe variare tra le specie.

Lo studio è cruciale per la salute umana. Comprendere questi processi in altre specie può aiutare gli scienziati a scoprire nuovi metodi per controllare i geni negli esseri umani. Ciò può portare a nuovi trattamenti per le malattie genetiche e approfondire la nostra comprensione dell'evoluzione.

Le future ricerche puntano a studiare come altre specie equilibrano l'attività genica attraverso la compensazione del dosaggio. Gli scienziati vogliono scoprire come si sono sviluppati questi sistemi e cosa fanno in diverse situazioni. Questi studi miglioreranno la nostra comprensione del controllo genico e della produzione di proteine.

Lo studio è pubblicato qui:

http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2322360121

e la sua citazione ufficiale - inclusi autori e rivista - è

Nicholas C. Lister, Ashley M. Milton, Hardip R. Patel, Shafagh A. Waters, Benjamin J. Hanrahan, Kim L. McIntyre, Alexandra M. Livernois, William B. Horspool, Lee Kian Wee, Alessa R. Ringel, Stefan Mundlos, Michael I. Robson, Linda Shearwin-Whyatt, Frank Grützner, Jennifer A. Marshall Graves, Aurora Ruiz-Herrera, Paul D. Waters. Incomplete transcriptional dosage compensation of chicken and platypus sex chromosomes is balanced by post-transcriptional compensation. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2024; 121 (32) DOI: 10.1073/pnas.2322360121
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