カモノハシと鶏の発見が示す性染色体のバランスに関する新たな洞察

読了時間: 2 分
によって Jamie Olivos
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カモノハシとニワトリの性染色体ダイアグラム。

Tokyoシドニー大学の科学者たちはカモノハシとニワトリを研究することで、オスとメスの性染色体の重要な違いを発見しました。彼らはこの発見をProceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)で発表しました。この研究により、性染色体の進化や人体の働きについて新たな理解が得られ、新しい生物学的洞察につながる可能性があります。

人間や他の哺乳類では、女性は2本のX染色体を持ち、男性は1本のX染色体と1本のY染色体を持っています。タンパク質の生産量を均等に保つために、女性のX染色体のうち1本は通常「不活化」されます。このプロセスは性染色体の量補償と呼ばれます。

研究の主な発見には以下の点が含まれます:

  • mRNAのレベルが均衡していない場合でも、用量補償は起こる。
  • mRNAのレベルに違いがあっても、性別間でタンパク質のレベルは均衡している。
  • 全ての脊椎動物種において用量補償が重要である可能性がある。

この研究では、カモノハシと鶏の染色体の違いに注目しました。カモノハシの雌は5対のX染色体を持ち、雄は5本のX染色体と5本のY染色体を持っています。鶏はZWシステムを持ち、雄は2本のZ染色体、雌は1本のZ染色体と1本のW染色体を持っています。

先行研究によると、胎盤哺乳類と有袋類ではRNAレベルがほぼ同等であることが分かっています。しかし、鳥類や単孔類(例:カモノハシ)ではRNAレベルが均衡していませんでした。今回の新しい研究では、この不均衡が初めて「タンパク質レベル」で修正されることが示され、異なる種間でのドース補償の仕組みが異なる可能性があることが示唆されています。

研究結果は、タンパク質のレベルをバランスさせることが重要な一般的なメカニズムであることを示しています。これは、mRNAのレベルが異なる場合でも、種がタンパク質生成を調整できることを証明しているため重要です。この発見は、従来の「ドサージコンペンセーション」が主にmRNAレベルで起こるとされていた考えが誤りである可能性を示唆しています。

この研究は人間の健康にとって重要です。他の種におけるこれらのプロセスについて学ぶことで、科学者たちは人間の遺伝子を制御する新しい方法を見つけ出す手がかりを得られます。これにより、遺伝性疾患の新しい治療法の開発や進化の理解の深化が期待されます。

将来の研究では、他の種がどのようにして容量補償を通じて遺伝子の活動を調整するのかを調べることを目指しています。科学者たちは、これらのシステムがどのように発展し、異なる状況でどのように機能するのかを解明したいと考えています。この研究は、遺伝子制御とタンパク質生成に関する理解を深めることに繋がるでしょう。

この研究はこちらに掲載されています:

http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2322360121

およびその公式引用 - 著者およびジャーナルを含む - は

Nicholas C. Lister, Ashley M. Milton, Hardip R. Patel, Shafagh A. Waters, Benjamin J. Hanrahan, Kim L. McIntyre, Alexandra M. Livernois, William B. Horspool, Lee Kian Wee, Alessa R. Ringel, Stefan Mundlos, Michael I. Robson, Linda Shearwin-Whyatt, Frank Grützner, Jennifer A. Marshall Graves, Aurora Ruiz-Herrera, Paul D. Waters. Incomplete transcriptional dosage compensation of chicken and platypus sex chromosomes is balanced by post-transcriptional compensation. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2024; 121 (32) DOI: 10.1073/pnas.2322360121
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