Genes conocidos: clave en los trastornos del desarrollo
MadridUn estudio reciente revela que la mayoría de los nuevos diagnósticos de trastornos del desarrollo de tipo recesivo están vinculados a genes ya conocidos, lo cual está transformando el enfoque en el diagnóstico de estas condiciones. Investigadores del Instituto Wellcome Sanger y GeneDx analizaron datos de casi 30,000 familias. Este estudio es único porque incluye seis veces más familias de diversos orígenes en comparación con estudios previos. Los resultados muestran que más del 80% de los casos causados por variantes genéticas recesivas implican genes ya conocidos, lo que supera las expectativas anteriores.
El estudio vinculó algunos genes nuevos a trastornos del desarrollo, aunque se centró principalmente en factores genéticos ya conocidos. La diversidad del conjunto de datos fue esencial para comprender estos factores en personas de distintas procedencias. Los investigadores destacaron puntos clave.
Genes identificados explican más del 80% de los casos de trastornos del desarrollo de herencia recesiva. La contribución genética recesiva varía entre las diferentes etnias. La complejidad de estos trastornos se incrementa por la posibilidad de múltiples factores genéticos involucrados.
Las variantes genéticas recesivas pueden causar trastornos del desarrollo y su impacto varía entre diferentes poblaciones. Estos trastornos son más o menos comunes en ciertos grupos étnicos debido a prácticas culturales como el matrimonio dentro de la familia. Esto subraya la necesidad de enfoques personalizados en la investigación y diagnóstico genético, centrándose en comprender las modificaciones en los genes conocidos.
Desafíos y Direcciones Futuras
Desafíos en la Interpretación de Cambios Genéticos
A pesar de los avances en la identificación de genes relacionados con trastornos del desarrollo, persisten dificultades. El estudio revela que, aunque el descubrimiento de nuevos genes ha mejorado los diagnósticos, el reto principal es comprender las alteraciones genéticas en genes ya conocidos. Algunas modificaciones en el genoma son difíciles de interpretar, lo que podría llevar a diagnósticos no detectados.
Los investigadores necesitan mejorar sus métodos de análisis de información médica. Al implementar las técnicas más recientes, pueden realizar diagnósticos más precisos sin requerir muestras adicionales de los pacientes. Este avance es crucial para comprender mejor la salud de un paciente y, potencialmente, descubrir nuevas formas de tratamiento.
El estudio es un esfuerzo conjunto que enfatiza la importancia de utilizar diferentes datos genéticos para comprender mejor los trastornos del desarrollo recesivos. Esta investigación sugiere que métodos similares podrían aplicarse en otras áreas. A medida que los científicos continúan investigando los detalles genéticos, esperan encontrar más respuestas para las familias que enfrentan condiciones médicas inexplicables y avanzar en la medicina personalizada.
El estudio se publica aquí:
http://dx.doi.org/10.1038/s41588-024-01910-8y su cita oficial - incluidos autores y revista - es
V. Kartik Chundru, Zhancheng Zhang, Klaudia Walter, Sarah J. Lindsay, Petr Danecek, Ruth Y. Eberhardt, Eugene J. Gardner, Daniel S. Malawsky, Emilie M. Wigdor, Rebecca Torene, Kyle Retterer, Caroline F. Wright, Hildur Ólafsdóttir, Maria J. Guillen Sacoto, Akif Ayaz, Ismail Hakki Akbeyaz, Dilşad Türkdoğan, Aaisha Ibrahim Al Balushi, Aida Bertoli-Avella, Peter Bauer, Emmanuelle Szenker-Ravi, Bruno Reversade, Kirsty McWalter, Eamonn Sheridan, Helen V. Firth, Matthew E. Hurles, Kaitlin E. Samocha, Vincent D. Ustach, Hilary C. Martin. Federated analysis of autosomal recessive coding variants in 29,745 developmental disorder patients from diverse populations. Nature Genetics, 2024; DOI: 10.1038/s41588-024-01910-8
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