Bekende genen bieden inzicht in ontwikkelingsstoornissen.
AmsterdamNieuwe studie benadrukt bekendheid met genetische verbanden bij aandoeningen
Een recente studie toont aan dat de meeste nieuwe diagnoses van recessieve ontwikkelingsstoornissen worden gekoppeld aan al bekende genen, wat invloed heeft op de diagnostische methodes. Onderzoekers van het Wellcome Sanger Institute en GeneDx onderzochten gegevens van bijna 30.000 gezinnen. Deze studie is bijzonder vanwege de deelname van zes keer meer gezinnen uit diverse achtergronden dan eerdere onderzoeken. Uit de resultaten blijkt dat meer dan 80% van de gevallen veroorzaakt door recessieve genetische varianten gerelateerd zijn aan bekende genen, wat meer is dan eerder werd gedacht.
Het onderzoek koppelde enkele nieuwe genen aan ontwikkelingsstoornissen, maar richtte zich voornamelijk op bekende genetische factoren. De gevarieerde dataset was cruciaal om deze factoren te begrijpen bij mensen van verschillende achtergronden. De onderzoekers legden nadruk op belangrijke aspecten.
- Meer dan 80% van de gevallen van recessieve ontwikkelingsstoornissen worden verklaard door bekende genen.
- De rol van recessieve genetica verschilt tussen verschillende etnische groepen.
- De complexiteit van zulke stoornissen wordt vergroot door de mogelijkheid van meerdere genetische factoren.
Recessieve genetische varianten kunnen ontwikkelingsstoornissen veroorzaken, en hun invloed verschilt per bevolking. Deze aandoeningen komen vaker voor in bepaalde etnische groepen vanwege culturele gewoonten zoals huwelijken binnen de familie. Dit onderstreept de noodzaak voor aangepaste benaderingen in genetisch onderzoek en diagnose, gericht op het begrijpen van veranderingen in bekende genen.
Uitdagingen en Toekomstperspectieven
Hoewel onderzoekers vooruitgang hebben geboekt in het vinden van genen die verband houden met ontwikkelingsstoornissen, zijn er nog steeds uitdagingen. Uit het onderzoek blijkt dat het ontdekken van nieuwe genen weliswaar heeft bijgedragen aan betere diagnoses, maar dat het begrijpen van genetische veranderingen in bekende genen een grotere uitdaging vormt. Sommige veranderingen in het genoom zijn moeilijk te interpreteren, wat kan leiden tot gemiste diagnoses.
Onderzoekers moeten hun methoden verfijnen als het gaat om het analyseren van medische gegevens. Door de nieuwste technieken te gebruiken, kunnen ze nauwkeurigere diagnosen stellen zonder extra monsters van patiënten te hoeven nemen. Deze vooruitgang is cruciaal voor een beter begrip van de gezondheid van een patiënt en biedt mogelijk nieuwe behandelopties.
De studie is een gezamenlijke inspanning die het belang onderstreept van het gebruik van verschillende genetische gegevens om recessieve ontwikkelingsstoornissen beter te begrijpen. Dit onderzoek suggereert dat vergelijkbare methoden in andere gebieden kunnen worden toegepast. Naarmate wetenschappers genetische details verder bestuderen, hopen ze meer antwoorden te vinden voor gezinnen met onverklaarde medische aandoeningen en vooruitgang te boeken in gepersonaliseerde geneeskunde.
De studie is hier gepubliceerd:
http://dx.doi.org/10.1038/s41588-024-01910-8en de officiële citatie - inclusief auteurs en tijdschrift - is
V. Kartik Chundru, Zhancheng Zhang, Klaudia Walter, Sarah J. Lindsay, Petr Danecek, Ruth Y. Eberhardt, Eugene J. Gardner, Daniel S. Malawsky, Emilie M. Wigdor, Rebecca Torene, Kyle Retterer, Caroline F. Wright, Hildur Ólafsdóttir, Maria J. Guillen Sacoto, Akif Ayaz, Ismail Hakki Akbeyaz, Dilşad Türkdoğan, Aaisha Ibrahim Al Balushi, Aida Bertoli-Avella, Peter Bauer, Emmanuelle Szenker-Ravi, Bruno Reversade, Kirsty McWalter, Eamonn Sheridan, Helen V. Firth, Matthew E. Hurles, Kaitlin E. Samocha, Vincent D. Ustach, Hilary C. Martin. Federated analysis of autosomal recessive coding variants in 29,745 developmental disorder patients from diverse populations. Nature Genetics, 2024; DOI: 10.1038/s41588-024-01910-8
Deel dit artikel