Entschlüsselung von Entwicklungsstörungen: Der Schlüssel liegt in den Genen
BerlinEine aktuelle Studie zeigt, dass die meisten neuen Diagnosen von rezessiven Entwicklungsstörungen mit bereits bekannten Genen in Verbindung stehen, was die Diagnose dieser Erkrankungen verändert. Forscher des Wellcome Sanger Institute und GeneDx haben Daten von fast 30.000 Familien untersucht. Diese Studie ist deshalb einzigartig, weil sie sechsmal mehr Familien aus verschiedenen Hintergründen einbezieht als frühere Untersuchungen. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass über 80 % der Fälle, die durch rezessive genetische Varianten verursacht werden, bekannte Gene betreffen, was mehr ist, als bisher angenommen wurde.
Die Untersuchung brachte einige neue Gene mit Entwicklungsstörungen in Verbindung, konzentrierte sich jedoch hauptsächlich auf bereits bekannte genetische Faktoren. Die diversifizierte Datengrundlage war entscheidend, um diese Faktoren bei Menschen unterschiedlicher Herkunft zu verstehen. Die Forscher hoben wesentliche Aspekte hervor.
- Bekannte Gene sind für über 80 % der Fälle von rezessiven Entwicklungsstörungen verantwortlich.
- Der rezessive genetische Beitrag variiert je nach Ethnie.
- Die Komplexität der Störungen wird durch potenziell mehrere genetische Faktoren verstärkt.
Rezessive genetische Varianten können Entwicklungsstörungen verursachen, wobei ihr Einfluss je nach Bevölkerung unterschiedlich ausfällt. Solche Störungen treten in bestimmten ethnischen Gruppen aufgrund kultureller Praktiken wie der Heirat innerhalb der Familie häufiger oder seltener auf. Dies unterstreicht die Notwendigkeit maßgeschneiderter Ansätze in der genetischen Forschung und Diagnose, die darauf abzielen, Veränderungen in bekannten Genen zu verstehen.
Herausforderungen und zukünftige Entwicklungen
Trotz Fortschritten bei der Identifizierung von Genen, die mit Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen, bleiben Herausforderungen bestehen. Die Studie zeigt, dass die Entdeckung neuer Gene zwar zu besseren Diagnosen beigetragen hat, die größere Herausforderung jedoch darin liegt, genetische Veränderungen in bekannten Genen zu verstehen. Einige Veränderungen im Genom sind schwer zu interpretieren, was zu übersehenen Diagnosen führen kann.
Forscher müssen ihre Analysemethoden für medizinische Daten verbessern. Durch den Einsatz neuester Techniken können sie präzisere Diagnosen stellen, ohne zusätzliche Proben von Patienten zu benötigen. Diese Entwicklung ist entscheidend für ein besseres Verständnis der Gesundheit eines Patienten und könnte neue Behandlungsmöglichkeiten aufzeigen.
Die Studie ist eine gemeinschaftliche Anstrengung, die die Bedeutung der Nutzung unterschiedlicher genetischer Daten zur besseren Erfassung von rezessiven Entwicklungsstörungen hervorhebt. Diese Forschung deutet darauf hin, dass ähnliche Methoden auch in anderen Bereichen anwendbar sind. Während Wissenschaftler weiterhin genetische Details erforschen, hoffen sie, mehr Antworten für Familien mit unerklärten medizinischen Zuständen zu finden und Fortschritte in der personalisierten Medizin zu erzielen.
Die Studie wird hier veröffentlicht:
http://dx.doi.org/10.1038/s41588-024-01910-8und seine offizielle Zitation - einschließlich Autoren und Zeitschrift - lautet
V. Kartik Chundru, Zhancheng Zhang, Klaudia Walter, Sarah J. Lindsay, Petr Danecek, Ruth Y. Eberhardt, Eugene J. Gardner, Daniel S. Malawsky, Emilie M. Wigdor, Rebecca Torene, Kyle Retterer, Caroline F. Wright, Hildur Ólafsdóttir, Maria J. Guillen Sacoto, Akif Ayaz, Ismail Hakki Akbeyaz, Dilşad Türkdoğan, Aaisha Ibrahim Al Balushi, Aida Bertoli-Avella, Peter Bauer, Emmanuelle Szenker-Ravi, Bruno Reversade, Kirsty McWalter, Eamonn Sheridan, Helen V. Firth, Matthew E. Hurles, Kaitlin E. Samocha, Vincent D. Ustach, Hilary C. Martin. Federated analysis of autosomal recessive coding variants in 29,745 developmental disorder patients from diverse populations. Nature Genetics, 2024; DOI: 10.1038/s41588-024-01910-8
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