Kända gener: nyckeln till utvecklingsstörningsdiagnoser
StockholmEn ny studie visar att de flesta nya diagnoser av recessiva utvecklingsstörningar är kopplade till gener som forskare redan känner till, vilket förändrar hur dessa tillstånd diagnostiseras. Forskare från Wellcome Sanger Institute och GeneDx analyserade data från nästan 30 000 familjer. Denna studie är unik eftersom den inkluderar sex gånger fler familjer från olika bakgrunder jämfört med tidigare studier. Resultaten visar att över 80% av fallen orsakade av recessiva genetiska varianter involverar kända gener, vilket är mer än vad man tidigare trodde.
Studien kopplade några nya gener till utvecklingsstörningar, men fokuserade främst på redan kända genetiska faktorer. Den varierade datamängden var avgörande för att förstå dessa faktorer hos människor från olika bakgrunder. Forskarna lade tonvikten på viktiga aspekter.
- Kända gener förklarar mer än 80% av fallen med recessiva utvecklingsstörningar.
- Den recessiva genetiska påverkan varierar mellan etniciteter.
- Störningarnas komplexitet ökar med möjligheten av flera genetiska faktorer.
Recessiva genetiska varianter kan leda till utvecklingsstörningar, och deras påverkan skiljer sig mellan olika populationer. Dessa sjukdomar är mer eller mindre vanliga i vissa etniska grupper på grund av kulturella sedvänjor, såsom giftermål inom familjen. Detta understryker behovet av skräddarsydda strategier inom genetisk forskning och diagnostik, med fokus på att förstå förändringar i kända gener.
Utmaningar och Framtida Vägar
Trots att forskare gör framsteg i att identifiera gener kopplade till utvecklingsstörningar, kvarstår utmaningar. Studien visar att upptäckten av nya gener har underlättat förbättrade diagnoser, men den stora utmaningen är att förstå genetiska förändringar i redan kända gener. Vissa genetiska variationer i genomet är svåra att tolka, vilket kan leda till förbisedd diagnostik.
Forskare behöver förbättra sina metoder för att analysera medicinsk information. Genom att använda de senaste teknikerna kan de ställa mer exakta diagnoser utan att behöva ta fler prover från patienter. Denna utveckling är viktig för en bättre förståelse av patientens hälsa och för att kanske upptäcka nya behandlingsmetoder.
Studien är ett samarbete som understryker vikten av att använda olika genetiska data för att bättre förstå recessiva utvecklingsrelaterade sjukdomar. Forskningen antyder att liknande metoder kan tillämpas inom andra områden. När forskare fortsätter att utforska genetiska detaljer hoppas de kunna ge fler svar till familjer med oförklarade medicinska tillstånd och göra framsteg inom skräddarsydd medicin.
Studien publiceras här:
http://dx.doi.org/10.1038/s41588-024-01910-8och dess officiella citering - inklusive författare och tidskrift - är
V. Kartik Chundru, Zhancheng Zhang, Klaudia Walter, Sarah J. Lindsay, Petr Danecek, Ruth Y. Eberhardt, Eugene J. Gardner, Daniel S. Malawsky, Emilie M. Wigdor, Rebecca Torene, Kyle Retterer, Caroline F. Wright, Hildur Ólafsdóttir, Maria J. Guillen Sacoto, Akif Ayaz, Ismail Hakki Akbeyaz, Dilşad Türkdoğan, Aaisha Ibrahim Al Balushi, Aida Bertoli-Avella, Peter Bauer, Emmanuelle Szenker-Ravi, Bruno Reversade, Kirsty McWalter, Eamonn Sheridan, Helen V. Firth, Matthew E. Hurles, Kaitlin E. Samocha, Vincent D. Ustach, Hilary C. Martin. Federated analysis of autosomal recessive coding variants in 29,745 developmental disorder patients from diverse populations. Nature Genetics, 2024; DOI: 10.1038/s41588-024-01910-8
Dela den här artikeln