Nova esperança: terapia gênica revigora visão em pacientes com distrofia de Bothnia

São PauloPesquisadores do Instituto Karolinska avançam no tratamento da distrofia de Bothnia, uma forma genética de cegueira comum em Västerbotten, Suécia. O estudo, publicado na Nature Communications, indica que a terapia genética pode ajudar a restaurar a visão em pacientes com essa condição.

A distrofia de Bothnia é causada por alterações no gene RLBP1, resultando em uma perda gradual da visão na retina. Atualmente, não há tratamentos eficazes para essa doença. Pesquisadores do Instituto Karolinska estão desenvolvendo um novo método que utiliza um vírus para entregar um gene RLBP1 saudável diretamente à retina. Esta terapia genética tem como objetivo substituir a proteína defeituosa nas células da retina.

Aspectos principais do estudo incluem:

• Uso de vetores virais para entrega de genes funcionais
• 12 pacientes tratados, com acompanhamento ao longo de um ano
• Melhora visual significativa em 11 dos 12 participantes
• Visão noturna e qualidade de vida aprimoradas após o tratamento
• Ausência de efeitos colaterais graves relacionados ao medicamento

A terapia gênica para a cegueira hereditária está revolucionando a medicina. A maioria dos problemas visuais herdados não possui tratamentos eficazes, deixando os pacientes sem esperança de recuperar a visão. Esta pesquisa não apenas auxilia no tratamento da distrofia de Bothnia, mas também demonstra potencial para outras doenças genéticas. Os impactos positivos vão além dos laboratórios, melhorando a capacidade dos pacientes de enxergar em pouca luz e elevando o bem-estar geral deles.

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O gene RLBP1 é essencial para a visão, pois produz uma proteína necessária para a saúde da retina. Quando ocorrem mutações neste gene, a produção da proteína é afetada, levando à perda gradual da visão. Ao introduzir uma versão funcional do gene RLBP1, a retina pode voltar a produzir a proteína adequadamente, interrompendo a progressão da doença.

Os primeiros testes apresentaram bons resultados e agora estão sendo planejados estudos maiores e controlados. Pesquisas futuras irão comparar grupos que recebem o tratamento com aqueles que não recebem, para verificar com precisão sua eficácia e segurança. Esta etapa é essencial para provar que a terapia gênica pode se tornar um tratamento regular. Além disso, serão necessários estudos de longo prazo para avaliar a duração dos efeitos do tratamento e monitorar possíveis efeitos colaterais a longo prazo.

Pesquisadores estão descobrindo que a terapia genética pode beneficiar mais do que apenas a distrofia de Bothnia. Este estudo revela que a modificação de genes específicos pode tratar doenças hereditárias. Se os resultados forem positivos em um maior número de pessoas, a terapia genética tem o potencial de transformar o tratamento de muitas enfermidades hereditárias, proporcionando uma qualidade de vida melhor para muitas pessoas ao redor do mundo.