Ny studie: genterapi erbjuder hopp för ärftlig blindhet enligt Karolinska Institutet.

StockholmForskare vid Karolinska Institutet har gjort betydande framsteg i behandlingen av Bothnia-dystrofi, en genetisk form av blindhet som är vanlig i Västerbotten, Sverige. Deras studie, publicerad i Nature Communications, visar att genterapi kan hjälpa till att återställa synen hos patienter med detta tillstånd.

Bothnia-dystrofi orsakas av förändringar i RLBP1-genen, vilket leder till en gradvis förlust av syn i näthinnan. För närvarande finns det inga effektiva behandlingar för denna sjukdom. Forskare vid Karolinska Institutet prövar en ny metod där en virusvektor används för att leverera en frisk RLBP1-gen direkt till näthinnan. Denna genterapi syftar till att ersätta det defekta proteinet i näthinnans celler.

Viktiga aspekter av studien inkluderar: Användning av virala vektorer för att leverera funktionella gener, behandling av 12 patienter med uppföljningar som sträcker sig över ett år, betydande synförbättring hos 11 av 12 deltagare, förbättrad nattseende och livskvalitet efter behandling samt avsaknad av allvarliga läkemedelsrelaterade biverkningar.

Genterapi för ärftlig blindhet är banbrytande. De flesta ärftliga synproblem saknar effektiva behandlingar, vilket lämnar patienter utan hopp om att återfå synen. Denna forskning hjälper inte bara vid behandling av Bothniadystrofi utan visar också lovande resultat för andra genetiska sjukdomar. De positiva effekterna sträcker sig bortom laboratoriet och underlättar patienternas dagliga liv genom att förbättra deras förmåga att se i svagt ljus och stärka deras allmänna välbefinnande.

Läs också:

Idag · 19:48

Kortvarig hormonbehandling påverkar inte långsiktig kognition hos kvinnor i tidig postmenopaus.

RLBP1-genen är viktig för synen eftersom den tillverkar ett protein som behövs för en frisk näthinna. När denna gen har en mutation kan den inte producera proteinet korrekt, vilket leder till synförlust över tid. Genom att införa en fungerande version av RLBP1-genen kan näthinnan börja producera proteinet igen, vilket stoppar sjukdomens förvärring.

Den tidiga studien visade lovande resultat och nu planeras större, kontrollerade studier. Framtida forskning kommer jämföra grupper som får behandlingen med de som inte får den, för att noggrant utvärdera om den är effektiv och säker. Detta steg är viktigt för att bevisa att genterapi kan bli en rutinmässig behandling. Dessutom behövs långsiktiga studier för att bedöma behandlingens varaktighet och för att övervaka eventuella långsiktiga biverkningar.

Forskare upptäcker att genterapi kan hjälpa mer än bara Bothnia-dystrofi. Denna studie visar att förändring av specifika gener kan behandla ärftliga sjukdomar. Om det visar sig fungera väl på fler personer, skulle genterapi kunna förändra hur vi behandlar många ärftliga sjukdomar, vilket ger bättre livskvalitet för många människor runt om i världen.