Veelbelovende doorbraak: gentherapie herstelt zicht bij erfelijke blindheid, vastgesteld door Karolinska Institutet

AmsterdamOnderzoekers van het Karolinska Instituut hebben belangrijke vooruitgang geboekt in de behandeling van Bothnia dystrofie, een erfelijke vorm van blindheid die vaak voorkomt in Västerbotten, Zweden. Hun studie, gepubliceerd in Nature Communications, toont aan dat gentherapie kan helpen om het zicht bij patiënten met deze aandoening te herstellen.

Bothnia-dystrofie wordt veroorzaakt door veranderingen in het RLBP1-gen, wat leidt tot een geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen in het netvlies. Momenteel zijn er geen effectieve behandelingen voor deze ziekte. Onderzoekers van het Karolinska Instituut proberen een nieuwe methode uit waarbij een virus wordt gebruikt om een gezond RLBP1-gen direct naar het netvlies te brengen. Deze gentherapie heeft als doel het defecte eiwit in de netvliescellen te vervangen.

Belangrijke aspecten van de studie zijn:

• Gebruik van virale vectoren voor genoverdracht
• 12 patiënten behandeld, met opvolgingen van meer dan een jaar
• Significante visuele verbetering bij 11 van de 12 deelnemers
• Verbeterd nachtzicht en leefkwaliteit na behandeling
• Afwezigheid van ernstige medicijngerelateerde bijwerkingen

Genetische Therapie voor Erfelijke Blindheid is Baanbrekend: De meeste erfelijke oogafwijkingen hebben geen effectieve behandelingen, waardoor patiënten geen hoop hebben om hun zicht terug te krijgen. Dit onderzoek biedt niet alleen behandeling voor Bothnia dystrofie, maar toont ook potentieel voor andere genetische aandoeningen. De positieve effecten strekken zich uit tot buiten het laboratorium en verbeteren het dagelijks leven van patiënten door hun vermogen om in schemerlicht te zien te verbeteren en hun algehele welzijn te versterken.

Lees ook:

Vandaag · 19:48

Korte hormoontherapie tijdens de menopauze heeft geen langdurige effecten op cognitie, meldt onderzoek

Het RLBP1-gen is cruciaal voor het gezichtsvermogen, omdat het zorgt voor een eiwit dat noodzakelijk is voor een gezonde retina. Bij een mutatie in dit gen kan het eiwit niet goed worden aangemaakt, wat leidt tot geleidelijk verlies van het zicht. Door een functionerende versie van het RLBP1-gen te introduceren, kan de retina opnieuw het eiwit produceren, waardoor verdere verslechtering van de ziekte wordt voorkomen.

De eerste studie leverde veelbelovende resultaten op, en nu staan grotere, gecontroleerde onderzoeken op de planning. In toekomstig onderzoek zullen groepen die de behandeling krijgen worden vergeleken met degenen die deze niet krijgen, om nauwkeurig te beoordelen of het werkt en veilig is. Deze stap is cruciaal om aan te tonen dat gen therapie een gangbare behandeling kan worden. Daarnaast zijn lange termijn studies nodig om te onderzoeken hoe duurzaam de behandeling is en om mogelijke langetermijneffecten in de gaten te houden.

Onderzoekers ontdekken dat gentherapie niet alleen bij Beide dystrofie kan helpen. Deze studie toont aan dat het wijzigen van specifieke genen erfelijke ziekten kan behandelen. Als het bij meer mensen goed werkt, kan gentherapie de manier waarop we veel erfelijke ziekten behandelen veranderen, wat een beter leven kan bieden aan veel mensen wereldwijd.