Nueva terapia génica promete devolver la vista a pacientes con distrofia de Bothnia
MadridInvestigadores del Instituto Karolinska han avanzado significativamente en el tratamiento de la distrofia de Bothnia, una forma genética de ceguera común en Västerbotten, Suecia. Su estudio, publicado en Nature Communications, demuestra que la terapia génica puede ayudar a recuperar la visión en pacientes con esta enfermedad.
La distrofia de Bothnia es provocada por alteraciones en el gen RLBP1, lo que conlleva una pérdida gradual de visión en la retina. Actualmente no existen tratamientos efectivos para esta enfermedad. Investigadores del Instituto Karolinska están probando un nuevo método que utiliza un virus para llevar un gen RLBP1 sano directamente a la retina. Esta terapia génica tiene como objetivo reemplazar la proteína defectuosa en las células retinianas.
Aspectos clave del estudio incluyen:
- Uso de vectores virales para la entrega de genes funcionales
- Tratamiento de 12 pacientes, con seguimientos de más de un año
- Mejora significativa de la visión en 11 de los 12 participantes
- Mejora en la visión nocturna y la calidad de vida tras el tratamiento
- Ausencia de efectos secundarios graves relacionados con el medicamento
La terapia génica para la ceguera hereditaria es revolucionaria. La mayoría de los problemas de visión heredados no tienen buenos tratamientos, dejando a los pacientes sin esperanza de recuperar la vista. Esta investigación no solo ayuda en el tratamiento de la distrofia de Bothnia, sino que también muestra potencial para otros trastornos genéticos. Los efectos positivos trascienden el laboratorio, mejorando la vida diaria de los pacientes al mejorar su capacidad para ver con poca luz y aumentando su bienestar general.
El gen RLBP1 es crucial para la visión ya que produce una proteína esencial para una retina saludable. Una mutación en este gen impide la correcta producción de dicha proteína, lo cual provoca una pérdida progresiva de la visión. Al introducir una versión funcional del gen RLBP1, la retina puede volver a generar la proteína necesaria, deteniendo así el avance de la enfermedad.
El ensayo inicial mostró buenos resultados y ahora se planean estudios más grandes y controlados. Las investigaciones futuras compararán grupos que reciben el tratamiento con aquellos que no, para verificar detalladamente si funciona y es seguro. Este paso es crucial para demostrar que la terapia génica puede convertirse en un tratamiento regular. Además, se necesitarán estudios a largo plazo para evaluar la durabilidad del tratamiento y monitorear posibles efectos secundarios a largo plazo.
Los investigadores están descubriendo que la terapia génica podría ser útil para más que solo la distrofia de Bothnia. Este estudio indica que modificar genes específicos puede tratar enfermedades hereditarias. Si funciona bien en más personas, la terapia génica podría transformar el tratamiento de muchas enfermedades hereditarias, mejorando la vida de muchas personas en todo el mundo.
El estudio se publica aquí:
http://dx.doi.org/10.1038/s41467-024-51575-4y su cita oficial - incluidos autores y revista - es
Anders Kvanta, Nalini Rangaswamy, Karen Holopigian, Christine Watters, Nicki Jennings, Melissa S. H. Liew, Chad Bigelow, Cynthia Grosskreutz, Marie Burstedt, Abinaya Venkataraman, Sofie Westman, Asbjörg Geirsdottir, Kalliopi Stasi, Helder André. Interim safety and efficacy of gene therapy for RLBP1-associated retinal dystrophy: a phase 1/2 trial. Nature Communications, 2024; 15 (1) DOI: 10.1038/s41467-024-51575-4
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