La thérapie génique redonne espoir aux patients atteints de dystrophie de Bothnia
ParisDes chercheurs de l'Institut Karolinska ont fait des avancées significatives dans le traitement de la dystrophie de Bothnia, une forme génétique de cécité fréquente dans le Västerbotten, en Suède. Leur étude, publiée dans Nature Communications, démontre que la thérapie génique peut contribuer à restaurer la vision des patients atteints de cette maladie.
La dystrophie de Bothnia est due à des mutations du gène RLBP1, entraînant une perte progressive de la vision dans la rétine. Actuellement, il n'existe pas de traitements efficaces pour cette maladie. Les chercheurs de l'Institut Karolinska explorent une nouvelle méthode utilisant un virus pour fournir un gène RLBP1 sain directement à la rétine. Cette thérapie génique vise à remplacer la protéine défectueuse dans les cellules rétiniennes.
Principaux aspects de l'étude :
- Utilisation de vecteurs viraux pour introduire des gènes fonctionnels
- Traitement de 12 patients avec un suivi de plus d'un an
- Amélioration visuelle significative chez 11 des 12 participants
- Vision nocturne et qualité de vie améliorées après le traitement
- Absence d'effets secondaires graves liés aux médicaments
La thérapie génique pour la cécité héréditaire est révolutionnaire. La plupart des affections visuelles d'origine génétique n'ont pas de traitements efficaces, laissant les patients sans espoir de recouvrer la vue. Cette recherche permet non seulement de traiter la dystrophie de Bothnia, mais aussi donne de l'espoir pour d'autres maladies génétiques. Les bénéfices s'étendent au-delà du laboratoire, améliorant la vie quotidienne des patients en leur offrant une meilleure vision dans des conditions de faible luminosité et en rehaussant leur bien-être général.
Le gène RLBP1 joue un rôle crucial pour la vision en produisant une protéine essentielle à la santé de la rétine. Une mutation de ce gène empêche la production correcte de cette protéine, entraînant une perte de vision progressive. En introduisant une version fonctionnelle du gène RLBP1, la rétine peut recommencer à produire la protéine, stoppant ainsi la progression de la maladie.
Les premiers essais ont montré des résultats prometteurs et des études plus larges et contrôlées sont désormais prévues. Les recherches futures compareront les groupes recevant le traitement à ceux qui ne le reçoivent pas, afin de vérifier soigneusement son efficacité et sa sécurité. Cette étape est cruciale pour démontrer que la thérapie génique peut devenir un traitement courant. De plus, des études à long terme seront nécessaires pour évaluer la durabilité du traitement et surveiller d’éventuels effets secondaires à long terme.
Les chercheurs découvrent que la thérapie génique pourrait aider au-delà de la dystrophie de Bothnia. Cette étude démontre que la modification de certains gènes peut traiter des maladies héréditaires. Si les résultats sont prometteurs chez un plus grand nombre de personnes, la thérapie génique pourrait révolutionner le traitement de nombreuses affections héréditaires, offrant ainsi une meilleure qualité de vie à de nombreuses personnes à travers le monde.
L'étude est publiée ici:
http://dx.doi.org/10.1038/s41467-024-51575-4et sa citation officielle - y compris les auteurs et la revue - est
Anders Kvanta, Nalini Rangaswamy, Karen Holopigian, Christine Watters, Nicki Jennings, Melissa S. H. Liew, Chad Bigelow, Cynthia Grosskreutz, Marie Burstedt, Abinaya Venkataraman, Sofie Westman, Asbjörg Geirsdottir, Kalliopi Stasi, Helder André. Interim safety and efficacy of gene therapy for RLBP1-associated retinal dystrophy: a phase 1/2 trial. Nature Communications, 2024; 15 (1) DOI: 10.1038/s41467-024-51575-4
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