Nowe badanie: terapia genowa obiecuje poprawę wzroku u osób z dziedziczną ślepotą

WarsawNaukowcy z Instytutu Karolinska poczynili znaczące postępy w leczeniu dystrofii Bothnia, genetycznej formy ślepoty powszechnej w Västerbotten w Szwecji. Ich badanie, opublikowane w Nature Communications, pokazuje, że terapia genowa może przywrócić wzrok pacjentom z tym schorzeniem.

Dystrofia Bothnia jest spowodowana mutacjami w genie RLBP1, co prowadzi do stopniowej utraty wzroku w siatkówce. Obecnie nie ma skutecznych metod leczenia tej choroby. Naukowcy z Instytutu Karolinska próbują nowej metody, która polega na zastosowaniu wirusa do dostarczenia zdrowego genu RLBP1 bezpośrednio do siatkówki. Terapia genowa ma na celu zastąpienie wadliwego białka w komórkach siatkówki.

Kluczowe elementy badania obejmują:

• Wykorzystanie wektorów wirusowych do dostarczania genów funkcjonalnych
• Przeprowadzenie leczenia u 12 pacjentów, z obserwacjami trwającymi ponad rok
• Znacząca poprawa widzenia u 11 z 12 uczestników
• Polepszenie widzenia nocnego i jakości życia po terapii
• Brak poważnych działań niepożądanych związanych z lekiem

Terapia genowa dla dziedzicznej ślepoty jest przełomowa. Większość odziedziczonych problemów ze wzrokiem nie ma skutecznych leczeń, co pozbawia pacjentów nadziei na odzyskanie widzenia. Badania te nie tylko pomagają w leczeniu dystrofii Bothnia, ale również dają nadzieję na skuteczną terapię innych schorzeń genetycznych. Pozytywne efekty wykraczają poza laboratorium, wspierając codzienne życie pacjentów poprzez poprawę widzenia w słabym świetle oraz wzmacniają ich ogólne samopoczucie.

Zobacz również:

Dzisiaj · 19:48

Krótka hormonalna terapia menopauzalna nie wpływa negatywnie na pamięć, wyniki badań uspokajają.

Gen RLBP1 odgrywa kluczową rolę w widzeniu, ponieważ odpowiada za produkcję białka niezbędnego dla zdrowej siatkówki. Mutacje w tym genie prowadzą do nieprawidłowej syntezy białka, co skutkuje stopniową utratą wzroku. Poprzez wprowadzenie prawidłowej wersji genu RLBP1, siatkówka może ponownie rozpocząć produkcję białka, co zatrzymuje postęp choroby.

Wczesne badania wykazały obiecujące wyniki, a teraz planowane są większe kontrolowane badania. Przyszłe badania porównają grupy otrzymujące leczenie z tymi, które go nie otrzymują, aby dokładnie sprawdzić, czy terapia jest skuteczna i bezpieczna. Ten krok jest istotny, aby udowodnić, że terapia genowa może stać się standardowym leczeniem. Dodatkowo, konieczne będą badania długoterminowe, aby ocenić trwałość efektów leczenia oraz monitorować ewentualne długoterminowe skutki uboczne.

Badania pokazują, że terapia genowa może być pomocna nie tylko w przypadku dystrofii Bothnia. Wyniki tych badań wskazują, że modyfikacja konkretnych genów może być skutecznym sposobem leczenia chorób dziedzicznych. Jeśli metoda ta okaże się skuteczna u większej liczby osób, terapia genowa może zrewolucjonizować sposób, w jaki leczymy wiele schorzeń dziedzicznych, poprawiając jakość życia ludzi na całym świecie.