Nuovo studio: le mutazioni silenziose alterano i geni vicini, scoperte inaspettate emergono

RomeI ricercatori dell'Università di Notre Dame hanno scoperto che le mutazioni silenti possono avere effetti significativi al di là del gene originale, sebbene non cambino l'aminoacido codificato da un codone. Queste mutazioni erano precedentemente ritenute irrilevanti. Tuttavia, un nuovo studio pubblicato negli Atti dell'Accademia Nazionale delle Scienze dimostra che questa supposizione è errata.

Il team ha condotto esperimenti con il batterio E. coli modificando il gene CAT per creare nove varianti diverse, che differivano solo nella sequenza del DNA ma non nella proteina prodotta. Di queste nove varianti, quattro hanno mostrato un cambiamento nella quantità di proteina CAT prodotta, rivelando effetti inaspettati sull'espressione genica. Queste variazioni hanno inoltre influenzato la trascrizione dell'RNA, offrendo nuove intuizioni sul processo.

• Le mutazioni sinonime possono creare siti di trascrizione nascosti.
• Questi siti deviano l'RNA polimerasi.
• Le polimerasi sintetizzano quindi RNA che include parti di geni adiacenti.

Questo errore può causare un aumento della produzione di proteine da geni vicini, una possibilità prima non considerata. Ciò contraddice l'idea che solo le mutazioni che alterano la struttura delle proteine siano rilevanti.

Questa scoperta ha effetti di vasta portata. Significa che potremmo dover cambiare il modo in cui diagnostichiamo e trattiamo i disturbi genetici. Malattie che si pensava fossero causate solo da cambiamenti genetici nocivi potrebbero anche coinvolgere cambiamenti apparentemente innocui. Inoltre, impatta sulla terapia genica. Tecniche come CRISPR, che correggono mutazioni dannose, potrebbero dover considerare anche i cambiamenti che sembrano innocui ma che potrebbero comunque causare problemi.

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La nostra comprensione della codifica genetica e della creazione delle proteine è in continua crescita. In passato, pensavamo che il codice genetico fosse immutabile nel suo ruolo di produrre proteine. Questo studio dimostra ora che è più dinamico e interagisce con l'ambiente cellulare. La ricerca futura dovrebbe esaminare come si sviluppano i siti di trascrizione nascosti e come potrebbero influenzare altri geni.

Gli algoritmi di machine learning attuali faticano a individuare con precisione questi siti di legame nascosti. Questo indica che i nostri modelli genetici computazionali necessitano di miglioramenti, evidenziando la necessità di algoritmi più avanzati per prevedere meglio queste interazioni.

Lo studio propone la necessità di un modello più accurato per comprendere le mutazioni genetiche. Anziché suddividere le mutazioni in due categorie, sinonime e non sinonime, la ricerca evidenzia che i cambiamenti genetici si distribuiscono lungo un continuo. Questo ci permette di ottenere una comprensione migliore dei disordini genetici e di sviluppare trattamenti più efficaci.