새 연구: '조용한' 돌연변이가 이웃 유전자 발현에 영향을 미칠 수 있다

Seoul노트르담 대학교의 연구자들은 코돈이 암호화하는 아미노산을 변경하지 않는 침묵 돌연변이가 원래 유전자를 넘어 상당한 영향을 미칠 수 있다는 사실을 발견했습니다. 이러한 돌연변이는 이전에는 중요하지 않다고 여겨졌습니다. 그러나 미국 국립 과학 아카데미 회보에 발표된 새로운 연구는 이러한 가정이 잘못되었음을 보여줍니다.

연구팀은 대장균 박테리아를 사용하여 CAT 유전자를 변형해 DNA 서열이 다르지만 동일한 단백질을 암호화하는 아홉 가지 다른 버전을 만들었습니다. 이 중 네 가지 버전에서는 예상치 못한 유전자 발현 변화가 나타나 CAT 단백질 생성량에 영향을 미쳤습니다. 이러한 변화는 RNA 전사에도 영향을 주었고, 이 과정에 대한 새로운 통찰을 제공했습니다.

동의어 돌연변이는 숨겨진 전사 시작점을 만들 수 있습니다. 이러한 시작점은 RNA 중합효소를 잘못된 방향으로 유도합니다. 결과적으로 중합효소는 인접한 유전자의 일부를 포함하는 RNA를 합성하게 됩니다.

이 실수는 인근 유전자에서 단백질 생산이 증가하게 할 수 있으며, 이는 이전에는 고려되지 않았던 것이다. 이는 오로지 단백질 구조를 바꾸는 돌연변이만이 중요하다고 여겨졌던 믿음을 뒤집는다.

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이 발견은 광범위한 영향을 미칩니다. 이는 우리가 유전 질환을 진단하고 치료하는 방식을 변경해야 할 수도 있다는 것을 의미합니다. 유해한 유전자 변화만으로 발생한다고 여겨졌던 질병이 해롭지 않은 것처럼 보이는 변화도 포함할 수 있습니다. 또한 유전자 치료에도 영향을 미칩니다. 해로운 유전자 변화를 수정하는 CRISPR와 같은 기술은 해롭지 않아 보이지만 문제를 일으킬 수 있는 변화를 고려해야 할 수도 있습니다.

유전 부호와 단백질 생성에 대한 우리의 지식은 점점 더 깊어지고 있습니다. 이전에는 유전 부호가 단백질을 생성하는 데에 있어서 변하지 않는 역할을 한다고 생각했습니다. 그러나 이번 연구는 유전 부호가 더 활발히 세포 환경과 상호작용함을 보여줍니다. 앞으로의 연구는 숨겨진 전사 위치가 어떻게 형성되는지와 그것이 다른 유전자에 어떻게 영향을 미칠 수 있는지를 조사해야 합니다.

머신 러닝 알고리즘은 현재 이러한 숨겨진 결합 부위를 정확하게 식별하는 데 어려움을 겪고 있습니다. 이는 우리의 유전적 계산 모델이 개선이 필요하다는 것을 보여주며, 이러한 상호작용을 더 잘 예측할 수 있는 더 발전된 알고리즘이 필요함을 시사합니다.

이 연구는 유전적 돌연변이를 이해하기 위한 더 나은 모델이 필요하다고 제안합니다. 돌연변이를 단순히 동의적과 비동의적으로 나누는 대신, 연구는 유전적 변화가 범위에 걸쳐 존재함을 보여줍니다. 이는 유전 질병을 더 잘 이해하고 더 효과적인 치료법을 개발하는 데 도움이 됩니다.