Une étude révèle : les mutations silencieuses perturbent les gènes voisins et déjouent les pronostics

ParisDes chercheurs de l'Université de Notre-Dame ont découvert que les mutations silencieuses, qui ne modifient pas l'acide aminé codé par un codon, peuvent avoir des effets importants au-delà de leur gène d'origine. Ces mutations étaient auparavant considérées comme sans importance. Toutefois, une nouvelle étude publiée dans les Proceedings of the National Academy of Sciences démontre que cette hypothèse est incorrecte.

L'équipe a mené des expériences sur des bactéries E. coli, modifiant le gène CAT pour créer neuf variantes différentes, variant uniquement dans leur séquence ADN sans altérer la protéine codée. Parmi ces neuf versions, quatre ont modifié la quantité de protéine CAT produite, révélant un effet inattendu sur l'expression génique. Ces modifications ont également influencé la transcription de l'ARN, fournissant de nouvelles perspectives sur le processus.

Les mutations synonymes peuvent engendrer des sites de transcription cryptiques, détournant ainsi l'ARN polymérase. Cela aboutit à la synthèse d'ARN incluant des parties de gènes adjacents.

Cette erreur peut entraîner une production accrue de protéines par les gènes voisins, ce qui n'avait pas été envisagé auparavant. Cela contredit l'idée selon laquelle seules les mutations modifiant la structure des protéines sont essentielles.

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Cette découverte a des implications vastes. Elle suggère que nous devrions peut-être revoir nos méthodes de diagnostic et de traitement des maladies génétiques. Les maladies attribuées uniquement à des mutations génétiques nocives pourraient également impliquer des changements qui, au premier abord, semblent inoffensifs. Cela touche également la thérapie génique. Des techniques comme CRISPR, destinées à corriger les mutations nocives, devront peut-être prendre en compte des modifications paraissant anodines mais potentiellement problématiques.

Nos connaissances sur le codage génétique et la création de protéines s'étendent. Auparavant, nous pensions que le code génétique était immuable dans son rôle de fabrication des protéines. Cette étude révèle maintenant qu'il est plus dynamique et interagit avec l'environnement cellulaire. De futures recherches devraient explorer comment les sites de transcription cachés se développent et comment ils pourraient influencer d'autres gènes.

Les algorithmes d'apprentissage automatique éprouvent actuellement des difficultés à identifier correctement ces sites de liaison cachés. Cela souligne que nos modèles computationnels génétiques nécessitent des améliorations, mettant en évidence la nécessité de développer des algorithmes plus avancés pour mieux prédire ces interactions.

L'étude souligne la nécessité d'un modèle amélioré pour comprendre les mutations génétiques. Plutôt que de simplement classifier les mutations en deux catégories, synonyme et non-synonyme, les recherches démontrent que les changements génétiques s'étendent sur un spectre. Cela nous permet de mieux appréhender les troubles génétiques et de mettre au point des traitements plus efficaces.