新研究: サイレント変異が隣接遺伝子の発現に影響を与えることを発見

Tokyoノートルダム大学の研究者によると、コドンがコードするアミノ酸を変えないサイレント変異が、元の遺伝子を超えて重要な影響を及ぼすことが分かりました。これらの変異は以前、重要ではないと考えられていましたが、アメリカ科学アカデミー紀要に掲載された新しい研究はその仮定が誤りであることを示しています。

チームは、大腸菌のCAT遺伝子を操作し、DNA配列のみが異なる9種類のバージョンを作成して実験を行いました。これらのうち4つのバージョンは、予想外にもCATタンパク質の生成量に影響を与えることが判明しました。また、これらの変化はRNA転写にも影響を及ぼし、プロセスに関する新たな洞察をもたらしました。

同義の変異は隠れた転写部位を生み出すことがある。これらの部位はRNAポリメラーゼを誤った方向に導く。その結果、ポリメラーゼは隣接する遺伝子の一部を含むRNAを合成することになる。

この間違いは、これまで考えられていなかった近接遺伝子からのタンパク質の生産増加につながる可能性があります。これは、タンパク質の構造を変える突然変異だけが重要だとする考えに反するものです。

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この発見は広範囲に影響を与えます。遺伝性疾患の診断や治療方法を見直す必要があるかもしれません。これまで有害な遺伝子変化によって引き起こされると考えられていた病気が、害のないように見える変化も関与している可能性があります。また、遺伝子治療にも影響を及ぼします。たとえば、「CRISPR」などの技術は、有害な遺伝子変化を修正する際に、一見無害に見えるが問題を引き起こす可能性のある変化を考慮する必要があるかもしれません。

私たちの遺伝子コードとタンパク質生成に関する知識は進化しています。これまで、遺伝コードはタンパク質を作る役割が固定されていると考えられていましたが、この研究により、遺伝コードはより活発で、細胞環境と相互作用していることが示されました。将来の研究では、「隠れた転写部位」がどのように発生し、他の遺伝子にどのような影響を与えるかを調査する必要があります。

現在、機械学習アルゴリズムはこれらの隠れた結合部位を正確に特定するのが困難です。これにより、私たちの遺伝子計算モデルには改善の余地があることが示されており、これらの相互作用をより良く予測するために、より進んだアルゴリズムが必要であることが示唆されています。

研究によれば、遺伝子変異を理解するにはより優れたモデルが必要です。変異を単に同義と非同義の2つに分類するのではなく、遺伝子の変化はとして存在することが示されています。このことは、遺伝性疾患をよりよく理解し、より効果的な治療法を開発するのに役立ちます。