Edición génica precisa: corrigen mutación de fibrosis quística en células de pulmón humanas

MadridCientíficos del Instituto Broad del MIT y Harvard, junto con la Universidad de Iowa, han desarrollado un nuevo método de edición genética que podría ayudar a tratar la fibrosis quística. Esta enfermedad genética común provoca la acumulación de moco espeso en los pulmones, causando problemas respiratorios e infecciones. Los tratamientos actuales, como Trikafta, han mejorado la vida de los pacientes pero pueden tener efectos secundarios como cataratas y daño hepático, además de ser muy costosos, llegando a los $300,000 al año.

La edición primaria es una novedosa y precisa técnica para modificar genes. Promete corregir la mutación común que causa fibrosis quística, especialmente en el gen CFTR, que afecta al 85% de los pacientes con esta enfermedad. A diferencia de otros métodos, la edición primaria no requiere romper ambas hebras de ADN, lo que podría hacerla más segura y eficaz.

Investigadores han utilizado la edición prime para corregir la mutación de fibrosis quística en células pulmonares humanas, logrando una función celular similar a la obtenida con el fármaco Trikafta. Este método permite añadir, eliminar o cambiar ADN y genera menos cambios genéticos no deseados en comparación con la técnica de CRISPR/Cas9.

Las mutaciones en el gen CFTR causan la fibrosis quística al alterar la función de los canales de iones en la membrana celular. La mutación más común es la eliminación de tres pares de bases conocida como la deleción CTT. Esta eliminación provoca que la proteína se pliegue de forma incorrecta y se descomponga, lo que impide su función normal.

El equipo liderado por David Liu en el Instituto Broad realizó seis modificaciones para mejorar la edición de genes. Optimizaron las guías de ARN que dirigen la edición, alteraron la proteína del editor primario y facilitaron el acceso al sitio objetivo.

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Las mejoras incrementaron notablemente los resultados. Alcanzaron un 60 por ciento de eficiencia en células pulmonares humanas y un 25 por ciento en células pulmonares de pacientes, un gran avance comparado con los métodos anteriores que no superaban el 1 por ciento. Además, el nuevo método redujo los cambios no deseados en 3,5 veces.

Para avanzar, los investigadores deben encontrar formas efectivas de entregar las herramientas de edición genética. Esto implica descubrir cómo introducir estas herramientas en las vías respiratorias tanto de ratones como de humanos. Nuevas técnicas, como el uso de pequeñas partículas lipídicas que pueden viajar hasta los pulmones de los ratones, muestran un gran potencial para un uso clínico más rápido.

La parte emocionante es la posibilidad de un tratamiento permanente para la fibrosis quística. Actualmente, los pacientes deben tomar medicamentos diariamente. Si los métodos de edición genética como la edición de primera funcionan bien, podrían disminuir la necesidad de tratamientos diarios y reducir los efectos secundarios.

La edición genética de precisión avanza en los tratamientos genéticos: una promesa cautelosa

La edición genética es un gran avance para los tratamientos genéticos. Es más precisa y tiene menos efectos secundarios que los métodos anteriores. Sin embargo, debemos ser cautelosamente optimistas. El próximo desafío es mejorar la forma en que administramos esta terapia en el cuerpo. Si los científicos pueden resolver esto, podría transformar el tratamiento de enfermedades genéticas como la fibrosis quística, pasando de tratamientos continuos a posibles curas.