새 연구: 프라임 에디팅으로 인간 폐 세포의 낭포성 섬유증 돌연변이 교정

SeoulMIT와 하버드의 브로드 연구소 과학자들이 아이오와 대학교와 협력하여 낭포성 섬유증 치료에 도움이 될 수 있는 새로운 유전자 편집 기법을 개발했습니다. 낭포성 섬유증은 흔한 유전 질환으로, 폐에 점액이 쌓여 호흡 곤란과 감염을 유발합니다. 현재의 치료법, 예를 들어 트리카프타는 환자들의 삶의 질을 개선하지만, 백내장이나 간 손상과 같은 부작용을 일으킬 수 있으며, 연간 약 30만 달러의 비용이 들어 매우 비쌉니다.

프라임 에디팅은 유전자를 정밀하게 편집하는 새로운 방법으로, 낭포성 섬유증의 일반적인 돌연변이를 특히 CFTR 유전자에서 수정하는 데 희망을 보이고 있습니다. 이 방식은 낭포성 섬유증 환자의 85%에 영향을 미칩니다. 몇몇 다른 방법과 달리, 프라임 에디팅은 DNA에 이중 가닥 절단을 필요로 하지 않으며, 이 특징은 이 방법을 더 안전하고 효과적으로 만들 수 있습니다.

연구자들은 프라임 에디팅을 활용하여 인간 폐 세포의 낭포성 섬유증 돌연변이를 수정하였으며, 이로 인해 세포 기능은 약물 트리카프타에 의해 달성된 수준과 유사하게 회복되었습니다. 이 방법은 DNA를 추가하거나 제거하거나 변경할 수 있으며, CRISPR/Cas9 기술에 비해 원하지 않는 유전적 변화가 적게 발생합니다.

CFTR 유전자의 돌연변이는 세포막 이온 채널의 기능을 방해함으로써 낭포성 섬유증을 유발합니다. 가장 흔한 돌연변이는 3개의 염기쌍이 삭제되는 CTT 결실입니다. 이 결실은 단백질의 잘못된 접힘 및 분해를 초래하여 정상적인 기능을 수행하지 못하게 합니다.

브로드 연구소의 데이비드 리우가 이끄는 팀은 프라임 편집 기술의 효율성을 높이기 위해 여섯 가지 변화를 주었습니다. 이들은 편집을 유도하는 가이드 RNA를 개선하고, 프라임 에디터 단백질을 변경하며, 목표 부위에 도달하기 쉬운 방법을 마련했습니다.

더 읽기:

오늘 · 오후 1:00

열대폭풍 속 감마 방사선 발산의 비밀이 밝혀지다

개선된 방법으로 결과가 크게 향상되었습니다. 인간 폐 세포에서는 60%의 효율을, 환자 폐 세포에서는 25%의 효율을 달성했으며, 이는 이전 방법이 1% 미만만 교정했던 것에 비해 큰 진전입니다. 또한, 새로운 방법은 원치 않는 변화가 3.5배 적게 발생했습니다.

앞으로 나아가기 위해 연구자들은 프라임 에디팅 도구를 효과적으로 전달할 방법을 찾아야 합니다. 이는 이러한 유전자 편집 도구를 쥐와 인간의 기도에 전달하는 방법을 알아내야 함을 의미합니다. 쥐의 폐로 이동할 수 있는 작은 지질 입자를 사용하는 새로운 기술은 빠른 임상 적용에 대한 가능성을 보여줍니다.

꾸준한 치료가 요구되는 현재의 상황에서, 낭포성 섬유증에 대한 영구적인 치료법의 가능성이 주목받고 있습니다. 만약 프라임 에디팅과 같은 유전자 편집 기법이 효과적으로 적용된다면, 환자들이 매일 약을 복용해야 하는 필요성을 줄이고 부작용 또한 감소시킬 수 있을 것입니다.

프라임 에디팅은 유전 치료에 있어서 큰 진전을 이뤄냈습니다. 이는 이전 방법들보다 더 정밀하고 부작용이 적습니다. 하지만, 우리는 신중한 희망을 가져야 합니다. 다음 과제는 이 치료법을 신체에 전달하는 방법을 개선하는 것입니다. 과학자들이 이 문제를 해결할 수 있다면, 낭포성 섬유증 및 다른 유전 질환의 치료 방식을 바꾸어, 지속적인 치료에서 가능한 치료법으로 전환할 수 있을 것입니다.