드문 T 세포와 유전자가 면역 질환과 연관 있다는 연구 결과 발표

Seoul과학자들은 면역 질환과 관련된 희귀한 유형의 보조 T 세포를 발견했습니다. 이 중요한 발견은 RIKEN 통합 의과학 센터, 교토 대학교, 이탈리아의 IFOM ETS 연구자들에 의해 이루어졌습니다. 그들의 연구 결과는 7월 4일 학술지 사이언스에 게재되었습니다.

헬퍼 T 세포는 면역 시스템에서 중요한 역할을 하는 일종의 백혈구입니다. T 세포가 제대로 작동하지 않으면 많은 면역 문제가 발생합니다. 다발성 경화증과 같은 자가면역 질환에서 T 세포는 신체를 공격합니다. 알레르기에서는 무해한 물질에 과도하게 반응합니다.

과학자들이 ReapTEC이라는 새로운 기술을 사용하여 희귀한 T세포 아형의 유전적 증강 인자를 확인할 수 있었습니다. 이 기술은 이러한 증강 인자와 특정 면역 질환 간의 연결을 발견했습니다. 관련된 면역 질환으로는 다음과 같은 것들이 있습니다:

• 다발성 경화증
• 류머티즘 관절염
• 천식

세포 내부, 특히 T 세포에는 강화인자라 불리는 DNA 부분이 있습니다. 이들은 직접적으로 단백질을 만들지 않지만, 대신 작은 RNA 조각들을 생성합니다. 강화인자는 다른 유전자의 활동을 증가시키는 역할을 합니다. 이러한 강화인자의 변화는 T 세포의 작동 방식에 영향을 줄 수 있습니다. 일부 강화인자는 두 개의 DNA 가닥을 사용하여 RNA를 생성할 수 있습니다.

연구진은 약 백만 개의 인간 T 세포를 조사하며 총 수의 5% 미만으로 이루어진 몇 가지 희귀 유형을 발견했습니다. ReapTEC을 사용하여 이 세포들에서 약 63,000개의 활성화 인핸서를 확인했습니다.

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연구팀은 면역 질환과 관련된 어떤 인핸서가 있는지를 조사했습니다. 이를 위해 전장 유전체 연관 연구(GWAS)를 이용했는데, GWAS는 면역 질환과 관련된 많은 단일 염기 다형성(SNP)을 발견해왔습니다. GWAS 데이터와 ReapTEC 결과를 결합한 결과, 일정한 패턴이 보였습니다. 면역 질환과 관련된 유전적 변이는 드문 T 세포의 양방향 인핸서 DNA에 자주 위치해 있었습니다. 반면, 신경 질환과 관련된 유전적 변이는 동일한 패턴을 보이지 않았습니다.

연구자들은 특정 면역 질환과 관련된 희귀 T 세포의 특정 향상체를 발견했습니다. 전체 63,000개의 향상체 중에서 18개의 면역 질환과 관련된 SNP를 가진 606개를 찾아냈습니다. 또한, 이 질환 관련 향상체에 의해 영향을 받는 몇몇 유전자도 확인했습니다.

염증성 장질환과 관련된 특정 DNA 부분의 활성화는 IL7R 유전자의 활동을 증가시켰습니다. 이 발견은 인간 면역 질환의 유전적 원인을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.

새로운 T 세포 아틀라스가 이제 대중에게 공개되었습니다. 이는 면역 질환 치료를 위한 새로운 약물 개발에 도움이 될 수 있습니다. 더 많은 실험이 계획되고 있으며, 연구자들은 면역 장애를 치료할 새로운 분자를 발견하고자 합니다.