Scoperti rari linfociti T helper e geni chiave legati a disturbi immunitari

RomeGli scienziati hanno scoperto tipi rari di cellule T helper legati a disturbi immunitari. Questa importante scoperta è stata fatta da ricercatori del RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, dell'Università di Kyoto e dell'IFOM ETS in Italia. I loro risultati sono stati pubblicati il 4 luglio sulla rivista Science.

Le cellule T helper sono un tipo di globulo bianco essenziale per il sistema immunitario. Molti problemi immunitari si verificano quando le cellule T non funzionano correttamente. Nelle malattie autoimmuni come la sclerosi multipla, le cellule T attaccano il corpo stesso. In caso di allergie, rispondono eccessivamente a sostanze innocue.

Tecnologia innovativa ReapTEC svela legami tra le cellule T e malattie autoimmuni

Gli scienziati hanno utilizzato una nuova tecnologia chiamata ReapTEC che ha permesso loro di identificare gli amplificatori genetici in rarissimi sottotipi di cellule T. Questa scoperta ha rivelato un collegamento tra questi amplificatori e specifici disturbi immunitari, tra i quali:

• Sclerosi multipla
• Artrite reumatoide
• Asma

All'interno delle cellule, comprese le cellule T, ci sono delle regioni del DNA chiamate enhancer. Queste non producono proteine, ma generano piccoli RNA. Gli enhancer aumentano l'attività di altri geni e le loro variazioni possono influenzare il funzionamento delle cellule T. Alcuni enhancer sono in grado di utilizzare entrambi i filamenti di DNA per produrre RNA.

Leggi anche:

Oggi · 17:51

Tetti riflettenti e pannelli solari: una soluzione fresca per Londra

Gli studiosi hanno analizzato circa un milione di cellule T umane, scoprendo diversi tipi rari che rappresentavano meno del 5% del totale. Grazie a ReapTEC, hanno identificato quasi 63.000 potenziatori attivi in queste cellule.

Il team ha esaminato se alcuni enhancer fossero collegati a malattie immunitarie utilizzando studi di associazione su tutto il genoma (GWAS). I GWAS hanno identificato molti polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) associati a queste malattie. Combinando i dati dei GWAS con i risultati di ReapTEC, è emerso un modello: Varianti genetiche per malattie immunitarie erano frequentemente presenti nei potenziatori bidirezionali del DNA di rare cellule T. Le varianti genetiche per malattie neurologiche non mostravano lo stesso schema.

I ricercatori hanno individuato particolari potenziatori in rari linfociti T collegati a specifiche malattie immunitarie. Tra i 63.000 potenziatori esaminati, ne hanno scoperti 606 contenenti SNP associati a 18 malattie del sistema immunitario. Hanno anche identificato alcuni geni influenzati da questi potenziatori legati alle malattie.

L'attivazione di una specifica regione del DNA associata alla malattia infiammatoria intestinale ha potenziato l'attività del gene IL7R. Questa scoperta potrebbe offrirci una migliore comprensione delle cause genetiche dei disturbi immunitari umani.

Il nuovo atlante delle cellule T è ora accessibile al pubblico. Questo strumento potrebbe facilitare lo sviluppo di nuovi farmaci per le malattie autoimmuni. Ulteriori esperimenti sono previsti, con l'obiettivo di individuare nuove molecole per il trattamento dei disturbi immunitari.