Nuova metodologia per comprendere le interazioni genetiche e migliorare la medicina di precisione

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Di Maria Astona
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Filamenti di DNA interconnessi su uno sfondo di dati.

RomeRicercatori del MIT hanno scoperto un nuovo metodo per comprendere l'interazione tra geni utilizzando solo dati osservazionali. Questa tecnica affronta una sfida cruciale della genomica: investigare le interazioni tra circa 20.000 geni umani che influenzano reciprocamente in modi complessi. Evitando esperimenti costosi e difficili che richiedono la manipolazione diretta dei geni, questo approccio potrebbe migliorare la capacità di prevedere e modificare i comportamenti genetici.

Nuovo metodo MIT per scoprire le interazioni genetiche senza esperimenti diretti

Scienziati stanno ora impiegando algoritmi avanzati di apprendimento automatico per trarre conclusioni più accurate dai dati osservazionali, che in precedenza venivano considerati meno utili per comprendere le relazioni di causa ed effetto.

  • Identificare i moduli genetici che causano effetti.
  • Raggruppare i geni in categorie funzionali.
  • Ricostruire i meccanismi di causa ed effetto sottostanti.
  • Creare una rappresentazione strutturata di queste interazioni.

Questo approccio consente ai ricercatori di comprendere il modo in cui i geni si influenzano reciprocamente, concentrandosi sulle relazioni di causa-effetto. Utilizzando strumenti come la varianza del giacobiano, gli scienziati possono determinare quali geni esercitano un'influenza sugli altri. I geni che non hanno alcun impatto vengono esclusi dall'analisi, contribuendo a creare mappe genetiche più ordinate. Questo metodo semplificato facilita l'identificazione dei geni coinvolti in specifiche funzioni biologiche, come la crescita e le modificazioni delle cellule.

Questo progresso arriva al momento giusto. Man mano che la medicina di precisione evolve, è fondamentale comprendere come i geni interagiscono per sviluppare trattamenti specifici. Questa metodologia è applicabile a grandi quantità di dati genetici, migliorando le terapie genetiche e sostenendo l'obiettivo di personalizzare la medicina in base ai profili genetici individuali.

Questo approccio consente metodi di ricerca più etici. Riducendo la necessità di intervento, rispetta i limiti della tecnologia attuale e gli standard etici. Gli scienziati possono raccogliere informazioni dai dati semplicemente osservando, evitando le difficoltà dell'interferenza diretta e risparmiando tempo e risorse.

Questa tecnica promette di avere un futuro promettente nel campo della farmacogenomica. Identificando meglio i bersagli genetici, può contribuire a creare farmaci più efficaci e con minori effetti collaterali. Man mano che i ricercatori perfezionano questi modelli, ci potrebbero essere importanti progressi nel trattamento dei disturbi genetici e nel miglioramento dei risultati per i pazienti in varie situazioni mediche.

Lo studio è pubblicato qui:

http://dx.doi.org/10.48550/arXiv.2410.23620

e la sua citazione ufficiale - inclusi autori e rivista - è

Ryan Welch, Jiaqi Zhang, Caroline Uhler. Identifiability Guarantees for Causal Disentanglement from Purely Observational Data. Submitted to arXiv, 2024 DOI: 10.48550/arXiv.2410.23620
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