Nowe podejście do badania interakcji genów: od obserwacji do precyzyjnej medycyny.
WarsawNaukowcy z MIT opracowali nową metodę rozumienia wzajemnego oddziaływania genów, korzystając wyłącznie z danych obserwacyjnych. Ta metoda rozwiązuje istotny problem w genomice: badanie interakcji pomiędzy około 20 000 genów ludzkich, które wzajemnie się wpływają w złożony sposób. Unikając kosztownych i trudnych eksperymentów wymagających bezpośredniej manipulacji genami, podejście to może poprawić zdolność przewidywania i modyfikowania zachowań genetycznych.
Naukowcy wykorzystują teraz zaawansowane algorytmy uczenia maszynowego do wyciągania lepszych wniosków z danych obserwacyjnych, które wcześniej uważano za mniej przydatne do zrozumienia relacji przyczynowo-skutkowych.
- Zidentyfikowanie modułów genowych odpowiedzialnych za zjawiska.
- Grupowanie genów według ich funkcji.
- Odtworzenie mechanizmów przyczynowo-skutkowych.
- Stworzenie uporządkowanej reprezentacji tych interakcji.
Ta metoda umożliwia badaczom zrozumienie, jak geny wzajemnie na siebie oddziałują, skupiając się na relacjach przyczynowo-skutkowych. Dzięki narzędziom takim jak wariancja Jacobiana, naukowcy są w stanie zidentyfikować, które geny wpływają na inne. Geny, które nie mają znaczącego wpływu, są usuwane z analizy, co pozwala na stworzenie bardziej przejrzystych map genetycznych. Ten uproszczony sposób ułatwia identyfikację genów, które pełnią rolę w określonych funkcjach biologicznych, na przykład w procesie wzrostu i zmiany komórek.
Ta innowacja pojawia się w idealnym momencie. W miarę jak medycyna precyzyjna ewoluuje, kluczowe jest zrozumienie interakcji genów w tworzeniu spersonalizowanych terapii. Metoda ta pozwala na analizę dużych zbiorów danych genetycznych, co przyczynia się do udoskonalenia terapii genowych i wspiera cel dostosowania leczenia do indywidualnych profilów genetycznych.
Dzięki temu podejściu możliwe jest prowadzenie badań w sposób bardziej etyczny. Zmniejszając potrzebę interwencji, szanuje się ograniczenia obecnej technologii oraz standardy etyczne. Naukowcy mogą pozyskiwać informacje poprzez samo obserwowanie, unikając trudności związanych z bezpośrednimi działaniami oraz oszczędzając czas i środki.
Ta technika wykazuje obiecujące możliwości zastosowania w farmakogenomice. Dzięki lepszemu określeniu celów genetycznych, może przyczynić się do tworzenia leków, które działają skuteczniej i mają mniej skutków ubocznych. W miarę jak naukowcy doskonalą te modele, możliwe są znaczące postępy w leczeniu zaburzeń genetycznych i poprawie wyników u pacjentów w różnych sytuacjach medycznych.
Badanie jest publikowane tutaj:
http://dx.doi.org/10.48550/arXiv.2410.23620i jego oficjalne cytowanie - w tym autorzy i czasopismo - to
Ryan Welch, Jiaqi Zhang, Caroline Uhler. Identifiability Guarantees for Causal Disentanglement from Purely Observational Data. Submitted to arXiv, 2024 DOI: 10.48550/arXiv.2410.23620Udostępnij ten artykuł