Desvendando interações genéticas: abordagem inovadora para entender a causalidade no genoma humano

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Por Chi Silva
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Fitas de DNA interconectando-se contra um fundo de dados.

São PauloPesquisadores do MIT desenvolveram uma nova maneira de compreender como os genes interagem entre si apenas com dados observacionais. Este método aborda um grande desafio na genômica: estudar as interações entre cerca de 20.000 genes humanos que influenciam uns aos outros de formas complexas. Ao evitar experimentos caros e complicados que envolvem a manipulação direta de genes, essa abordagem pode melhorar a capacidade de prever e alterar comportamentos genéticos.

Cientistas estão agora utilizando algoritmos de aprendizado de máquina avançados para tirar conclusões mais precisas a partir de dados observacionais, que antes eram considerados menos úteis para compreender relações de causa e efeito.

  • Identifique módulos gênicos causais.
  • Agrupe genes em categorias funcionais.
  • Reconstrua os mecanismos subjacentes de causa e efeito.
  • Gere uma representação estruturada dessas interações.

Este método auxilia pesquisadores a compreender como os genes interagem entre si, concentrando-se nas relações de causa e efeito. Utilizando ferramentas como a variância do Jacobiano, os cientistas conseguem identificar quais genes influenciam outros. Genes que não exercem impacto são excluídos da análise, o que ajuda a criar mapas genéticos mais organizados. Este método simplificado facilita a identificação de genes que desempenham funções biológicas específicas, como o crescimento e a transformação das células.

Avanço crucial para a medicina personalizada

Este avanço chega em um momento ideal. À medida que a medicina de precisão evolui, é fundamental compreender como os genes interagem para desenvolver tratamentos específicos. Este método pode ser aplicado a grandes volumes de dados genéticos e ajuda a aprimorar tratamentos genéticos, apoiando o objetivo de personalizar a medicina de acordo com os perfis genéticos individuais.

Este método promove pesquisas mais éticas. Ao reduzir a necessidade de intervenção, respeita os limites atuais da tecnologia e padrões éticos. Os cientistas podem colher informações apenas por meio da observação, evitando os desafios de uma interferência direta e economizando tempo e recursos.

Essa técnica promete um futuro promissor na área da farmacogenômica. Ao identificar melhor os alvos genéticos, ela pode auxiliar na criação de medicamentos que funcionem de forma mais eficaz e provoquem menos efeitos colaterais. Com o aperfeiçoamento desses modelos por parte dos pesquisadores, poderão ocorrer grandes avanços no tratamento de doenças genéticas e na melhoria dos resultados para os pacientes em diversas situações médicas.

O estudo é publicado aqui:

http://dx.doi.org/10.48550/arXiv.2410.23620

e sua citação oficial - incluindo autores e revista - é

Ryan Welch, Jiaqi Zhang, Caroline Uhler. Identifiability Guarantees for Causal Disentanglement from Purely Observational Data. Submitted to arXiv, 2024 DOI: 10.48550/arXiv.2410.23620
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