Test del sangue potrebbe prevedere il Parkinson sette anni prima dei sintomi

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Di Fedele Bello
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Grafico del campione di sangue e della scansione cerebrale con intelligenza artificiale.

RomeRicercatori dell'UCL e dell'Università Medica di Goettingen hanno sviluppato un test del sangue in grado di rilevare il morbo di Parkinson fino a sette anni prima della comparsa dei sintomi. Il test utilizza l'intelligenza artificiale (IA) per analizzare i campioni di sangue.

Il morbo di Parkinson colpisce quasi 10 milioni di persone in tutto il mondo. Questo avviene perché le cellule cerebrali in una regione chiamata substantia nigra muoiono. Questa parte del cervello controlla i nostri movimenti. La malattia è causata dall'accumulo di una proteina chiamata alfa-sinucleina. Attualmente, i trattamenti iniziano solo quando compaiono sintomi come tremori, movimenti lenti, problemi di deambulazione e difficoltà di memoria.

Rilevare la malattia in una fase precoce permette di applicare trattamenti che possono proteggere le cellule cerebrali e rallentare o fermare la progressione della malattia. Il professor Kevin Mills dell'Istituto di Salute dei Bambini UCL Great Ormond Street ha sottolineato l'importanza di una diagnosi tempestiva. Ha affermato che individuare la malattia prima che compaiano i sintomi è fondamentale per sperimentare nuovi trattamenti.

Uno studio pubblicato su Nature Communications ha rivelato che l'apprendimento automatico è in grado di diagnosticare il morbo di Parkinson con un'accuratezza del 100% analizzando otto biomarcatori presenti nel sangue. Inoltre, è anche in grado di prevedere chi potrebbe sviluppare la malattia.

Ecco un riassunto dei risultati:

  • I ricercatori hanno analizzato il sangue di 72 pazienti con Disturbo del Comportamento del Sonno REM (iRBD).
  • Circa il 75-80% dei pazienti con iRBD sviluppa disturbi cerebrali come il Parkinson.
  • Lo strumento AI ha rilevato che il 79% di questi pazienti aveva un profilo simile a quello dei pazienti con Parkinson.
  • Il team ha seguito questi pazienti per dieci anni e le previsioni dell'AI hanno corrisposto ai risultati clinici.

I ricercatori stanno verificando con i pazienti per assicurarsi che il test sia accurato. Il dottor Michael Bartl del Centro Medico Universitario di Gottinga e la dottoressa Jenny Hällqvist dell'UCL hanno guidato lo studio. Pensano che identificare potenziali pazienti di Parkinson in anticipo potrebbe portare a trattamenti più tempestivi e rallentare la progressione della malattia.

Questo esame del sangue verifica la presenza di segni di infiammazione e degradazione delle proteine per diagnosticare la malattia. Questi indicatori potrebbero contribuire allo sviluppo di nuovi trattamenti. Il professor Kailash Bhatia e il suo team presso l'UCL stanno sperimentando questo test su persone che hanno alte probabilità di sviluppare il Parkinson, inclusi coloro con mutazioni genetiche legate alla malattia di Gaucher.

Il team desidera sviluppare un test semplice con una goccia di sangue. Una goccia di sangue su una scheda può essere inviata a un laboratorio per l'analisi. Stanno cercando finanziamenti per avviare questo progetto.

La ricerca è stata finanziata dal programma Horizon 2020 dell'UE, da Parkinson's UK, dal National Institute for Health and Care Research GOSH Biomedical Research Centre e dalla Szeben-Peto Foundation. Il Professor David Dexter di Parkinson's UK afferma che questa ricerca rappresenta un grande progresso. Crede che potrebbe aiutare a distinguere il Parkinson da condizioni simili come l'Atrofia Multisistemica o la Demenza a Corpi di Lewy.

Un esame del sangue per individuare i biomarcatori è meno invasivo rispetto a una puntura lombare. Questo nuovo esame potrebbe facilitare e rendere più accessibile la diagnosi del Parkinson.

Lo studio è pubblicato qui:

http://dx.doi.org/10.1038/s41467-024-48961-3

e la sua citazione ufficiale - inclusi autori e rivista - è

Jenny Hällqvist, Michael Bartl, Mohammed Dakna, Sebastian Schade, Paolo Garagnani, Maria-Giulia Bacalini, Chiara Pirazzini, Kailash Bhatia, Sebastian Schreglmann, Mary Xylaki, Sandrina Weber, Marielle Ernst, Maria-Lucia Muntean, Friederike Sixel-Döring, Claudio Franceschi, Ivan Doykov, Justyna Śpiewak, Héloїse Vinette, Claudia Trenkwalder, Wendy E. Heywood, Kevin Mills, Brit Mollenhauer. Plasma proteomics identify biomarkers predicting Parkinson’s disease up to 7 years before symptom onset. Nature Communications, 2024; 15 (1) DOI: 10.1038/s41467-024-48961-3
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