Descubrimiento en embriones revela errores cromosómicos tempranos y desafía creencias previas sobre la replicación del ADN

Tiempo de lectura: 2 minutos
Por Maria Lopez
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Células embrionarias con errores resaltados en la replicación cromosómica.

MadridCientíficos del Centro RIKEN de Dinámica de Biosistemas en Japón han encontrado nueva información sobre la replicación del ADN en embriones tempranos que contradice las creencias previas. Descubrieron que, a diferencia de lo que se pensaba anteriormente, la replicación del ADN en estos embriones no es un proceso sencillo. Ichiro Hiratani y su equipo revelaron que los embriones en etapas iniciales atraviesan una fase de inestabilidad genómica, lo que aumenta las probabilidades de errores durante la copia de cromosomas.

Hallazgos Clave del Estudio:

  • Los embriones tempranos replican su ADN de manera uniforme en lugar de secuencial.
  • La velocidad de las horquillas de replicación del ADN varía significativamente entre las etapas.
  • Durante la etapa de cuatro células del desarrollo, se produce una mayor frecuencia de errores cromosómicos.

Estudios anteriores señalaban que la replicación del ADN sigue un orden específico. Sin embargo, investigaciones recientes revelan que en embriones de 1 o 2 células, la duplicación del ADN ocurre de manera uniforme. Al llegar a la etapa de 4 células, esta replicación homogénea se transforma en un proceso secuencial. El proceso de duplicación del ADN es más lento en estas etapas tempranas, lo que podría aumentar la posibilidad de errores.

La nueva comprensión de la replicación del ADN embrionario es crucial. La transición entre las etapas de 4 y 8 células es especialmente vulnerable. Los errores cromosómicos en esta fase pueden provocar condiciones como el Síndrome de Down o resultar en embarazos fallidos. Empleando su técnica de genómica de células individuales llamada scRepli-seq, los investigadores descubrieron que el 13% de las células presentaban anormalidades cromosómicas en esta etapa, lo que subraya la importancia de la velocidad de la replicación del ADN.

Estos hallazgos podrían mejorar la fecundación in vitro (FIV) al ayudar a reducir problemas cromosómicos. Al observar detenidamente y posiblemente intervenir en un momento clave, los médicos podrían disminuir las probabilidades de aborto espontáneo y problemas de desarrollo.

Todavía necesitamos averiguar si estos hallazgos se aplican a embriones humanos. Si los embriones humanos muestran los mismos patrones y debilidades en la copia del ADN, este estudio podría aportar grandes mejoras en la medicina reproductiva. Futuros estudios también podrían investigar formas de fortalecer el proceso de copia del ADN o acelerarlo para evitar errores.

Este descubrimiento plantea nuevas preguntas sobre lo que sucede con las células que tienen estas anomalías cromosómicas. ¿Estas células se corrigen por sí mismas o son eliminadas durante el desarrollo del embrión? Comprender cómo funcionan estos procesos podría llevar a nuevas formas de proteger la salud y viabilidad de los embriones.

Este estudio revela la complejidad del desarrollo embrionario temprano y abre nuevas oportunidades para investigar cómo mejorar el éxito reproductivo.

El estudio se publica aquí:

http://dx.doi.org/10.1038/s41586-024-07841-y

y su cita oficial - incluidos autores y revista - es

Saori Takahashi, Hirohisa Kyogoku, Takuya Hayakawa, Hisashi Miura, Asami Oji, Yoshiko Kondo, Shin-ichiro Takebayashi, Tomoya S. Kitajima, Ichiro Hiratani. Embryonic genome instability upon DNA replication timing program emergence. Nature, 2024; DOI: 10.1038/s41586-024-07841-y
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