Anomalie w przetwarzaniu tlenu u osób z zespołem Downa odkryte w nowym badaniu wissenschaftlichen studium

WarsawNaukowcy z Instytutu Lindy Crnic ds. Zespołu Downa na Uniwersytecie Medycznym Kolorado w Anschutz odkryli znaczące różnice w wykorzystaniu tlenu i funkcjonowaniu krwinek czerwonych u osób z zespołem Downa. Ich nowe badanie opublikowane w Cell Reports wskazuje, że dodatkowy chromosom 21 powoduje stan podobny do niskiego poziomu tlenu, co ma duży wpływ na zdrowie. To odkrycie może pomóc w opracowaniu nowych terapii poprawiających jakość życia osób z zespołem Downa.

Badanie ujawniło kilka kluczowych różnic:

• Zmiany w ekspresji genów wskazujące na niską dostępność tlenu
• Zwiększone poziomy czynników i białek indukowanych hipoksją
• Nadmierna produkcja erytropoetyny (EPO)
• Stresowa erytropoeza z udziałem wątroby i śledziony

Wyniki są istotne, ponieważ pokazują, że osoby z zespołem Downa często mają niskie poziomy tlenu, podobne do tych na dużych wysokościach lub u osób otrzymujących EPO. Ważne jest zbadanie wysokiego poziomu EPO oraz potrzeby angażowania innych narządów niż szpik kostny w produkcję czerwonych krwinek.

Tlen jest kluczowy dla funkcjonowania komórek i metabolizmu. Badania wskazują, że niskie poziomy tlenu mogą prowadzić do różnych problemów zdrowotnych u osób z zespołem Downa. Jest to związane z trwającymi badaniami nad bezdechem sennym oraz problemami z sercem i płucami, które są powszechne w tej grupie. Rozwiązanie jednego z problemów, na przykład bezdechu sennego, może pomóc w poprawie poziomu tlenu i ogólnego stanu zdrowia.

Badanie wykazało, że niski poziom tlenu oraz produkcja krwinek związana ze stresem u myszy są podobne do tego, co dzieje się u osób z zespołem Downa. Sugeruje to, że problemy te wynikają z genetycznych kwestii związanych z tym zespołem. Wykorzystanie modeli zwierzęcych pomaga naukowcom lepiej zrozumieć te mechanizmy i znaleźć sposoby ich rozwiązania.

Zobacz również:

Dzisiaj · 03:23

Nowe podejście do choroby Alzheimera: odkrycia dotyczące mechanizmów i potencjalnych terapii

Ponadto, chociaż zespół Downa charakteryzuje się wyższym poziomem zapalenia, to badanie wykazało, że samo obniżenie stanu zapalnego nie rozwiązuje problemu niskiego poziomu tlenu. Oznacza to, że związek między niskim poziomem tlenu, aktywnością genów a funkcjonowaniem układów ciała jest bardziej skomplikowany i wymaga dalszych badań.

Opracowanie nowych strategii poprawy kontroli poziomów tlenu mogłoby znacznie pomóc pacjentom. Poprzez zidentyfikowanie konkretnych genów zaangażowanych w ten proces i zrozumienie ich działania, naukowcy mogą stworzyć terapie, które będą na nie nakierowane. To może przynieść korzyści w leczeniu różnych problemów zdrowotnych, takich jak problemy z pamięcią i osłabiony układ odpornościowy.

To odkrycie ukazuje, jak istotne są badania nad zespołem Downa. Wskazuje ono możliwości poprawy życia wielu osób. Przyszłe badania prawdopodobnie będą dotyczyć zarówno ciała, jak i genów.

Szczegółowe badania w ramach Projektu Trisome pokazują, jak dogłębne badania mogą ujawniać istotne informacje o zaburzeniach genetycznych. Może to prowadzić do bardziej spersonalizowanych i skutecznych terapii zespołu Downa. Celem jest, aby prowadzone badania dostarczały praktycznych rozwiązań, które można szybko włączyć do opieki medycznej, poprawiając długość oraz jakość życia osób z zespołem Downa.