Vetenskaplig studie upptäcker avvikelser i syreomsättning hos personer med Downs syndrom

StockholmForskare vid Linda Crnic Institute for Down Syndrome vid University of Colorado Anschutz Medical Campus upptäckte stora skillnader i syreanvändning och röda blodkroppars funktion hos personer med Downs syndrom. Deras nya studie i Cell Reports visar att att ha en extra kromosom 21 orsakar ett tillstånd som liknar låga syrenivåer, vilket påverkar hälsan avsevärt. Denna upptäckt kan hjälpa till att utveckla nya behandlingar för att förbättra livet för dem med Downs syndrom.

Studien avslöjade flera viktiga skillnader:

• Förändrat genuttryck som indikerar låg tillgång till syre
• Ökade nivåer av hypoxi-inducerbara faktorer och proteiner
• Överproduktion av erytropoietin (EPO)
• Stress-erytropoes som involverar levern och mjälten

Resultaten är betydelsefulla eftersom de visar att personer med Downs syndrom ofta har låga syrenivåer, liknande dem som finns på höga höjder eller hos de som fått EPO. Det är viktigt att undersöka de höga nivåerna av EPO och behovet av andra organ än benmärgen för att hjälpa till att producera röda blodkroppar.

Syre är mycket viktigt för celler och ämnesomsättning. Forskning tyder på att låga syrenivåer kan orsaka olika hälsoproblem hos personer med Downs syndrom. Detta är kopplat till pågående studier om sömnapné samt hjärt- och lungproblem som är vanliga i denna grupp. Att lösa ett problem, som sömnapné, kan förbättra syrenivåerna och resultera i bättre allmänhälsa.

Studien visade att låga syrenivåer och stressrelaterad blodcellsproduktion hos möss liknar det som sker hos personer med Downs syndrom. Detta tyder på att problemen har sitt ursprung i genetiska faktorer kopplade till syndromet. Att använda djurmodeller hjälper forskare att bättre förstå dessa mekanismer och hitta sätt att åtgärda dem.

Läs också:

Idag · 03:23

Ny forskning visar viktiga mekaniska samband i Alzheimers – kan befintliga cancerläkemedel hjälpa?

Dessutom, även om Downs syndrom visar högre grad av inflammation, visade denna studie att enbart sänkning av inflammationen inte löser problemet med låga syrenivåer. Detta innebär att sambandet mellan lågt syre, genaktivitet och kroppens system är mer komplext och kräver mer forskning.

Att utveckla nya strategier för att bättre reglera syrenivåer kan vara till stor fördel för patienter. Genom att identifiera de specifika gener som är inblandade och förstå hur de fungerar, kan forskare utveckla behandlingar som riktar sig mot dessa gener. Detta kan hjälpa vid olika hälsoproblem som minnesproblem och ett försvagat immunsystem.

Denna upptäckt understryker betydelsen av forskning kring Downs syndrom. Den pekar på potentiella metoder för att förbättra livet för många individer. Framtida forskning kommer troligen att fokusera på både kroppen och generna.

Human Trisome Projects ingående studier visar hur grundlig forskning kan avslöja viktiga detaljer om genetiska störningar. Detta kan leda till mer skräddarsydda och effektiva behandlingar för Downs syndrom. Målet är att pågående forskning ska resultera i användbara lösningar som snabbt kan integreras i sjukvården, vilket förbättrar både livslängd och livskvalitet för personer med Downs syndrom.