Ongelooflijke ontdekking: zuurstoftekort in syndroom van Down vertraagd door extra chromosoom 21

AmsterdamWetenschappers van het Linda Crnic Instituut voor Downsyndroom aan de Universiteit van Colorado Anschutz Medical Campus hebben grote verschillen ontdekt in het zuurstofgebruik en de werking van rode bloedcellen bij mensen met Downsyndroom. Hun nieuwe studie in Cell Reports toont aan dat het hebben van een extra chromosoom 21 resulteert in een toestand die lijkt op lage zuurstofniveaus, wat de gezondheid aanzienlijk beïnvloedt. Deze ontdekking kan bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe behandelingen om het leven van mensen met Downsyndroom te verbeteren.

Het onderzoek heeft verschillende belangrijke verschillen onthuld:

• Veranderde genexpressie die wijst op lage zuurstofbeschikbaarheid
• Gestegen niveaus van hypoxie-induceerbare factoren en eiwitten
• Een toename in de aanmaak van erytropoëtine (EPO)
• Stresserytropoëse waarbij de lever en milt betrokken zijn

De bevindingen zijn belangrijk omdat ze aantonen dat mensen met het syndroom van Down vaak lage zuurstofniveaus hebben, vergelijkbaar met mensen op grote hoogte of degenen die EPO krijgen toegediend. Het is essentieel om de hoge EPO-niveaus te bestuderen en te onderzoeken hoe andere organen naast het beenmerg kunnen bijdragen aan de productie van rode bloedcellen.

Zuurstof is cruciaal voor cellen en stofwisseling. Onderzoek wijst uit dat lage zuurstofniveaus verschillende gezondheidsproblemen kunnen veroorzaken bij mensen met het syndroom van Down. Dit hangt samen met lopende studies over slaapapneu en hart- en longaandoeningen die vaak bij deze groep voorkomen. Het oplossen van een probleem, zoals slaapapneu, kan de lage zuurstofniveaus verbeteren en de algehele gezondheid ten goede komen.

Uit het onderzoek bleek dat lage zuurstofniveaus en door stress veroorzaakte bloedcelproductie bij muizen vergelijkbaar zijn met wat er gebeurt bij mensen met het syndroom van Down. Dit wijst erop dat de problemen voortkomen uit genetische kwesties die aan het syndroom zijn gekoppeld. Door het gebruik van diermodellen kunnen onderzoekers deze mechanismen beter begrijpen en manieren vinden om ze aan te pakken.

Lees ook:

Vandaag · 03:23

Nieuw onderzoek: Mechanische signalering in de hersenen biedt hoop op Alzheimer-behandeling

Daarnaast toonde deze studie, ondanks dat het ontstekingsniveau bij het syndroom van Down hoger is, aan dat alleen het verminderen van ontsteking de lage zuurstofniveaus niet oplost. Dit suggereert dat de relatie tussen lage zuurstof, genactiviteit en lichaamssystemen complexer is en verder onderzoek vereist.

Het ontwikkelen van nieuwe strategieën om zuurstofniveaus beter te reguleren zou patiënten enorm kunnen helpen. Door de specifieke genen te identificeren en hun werking te begrijpen, zouden wetenschappers behandelingen kunnen creëren die zich richten op deze genen. Dit kan helpen bij verschillende gezondheidsproblemen zoals geheugenstoornissen en een zwak immuunsysteem.

Dit resultaat benadrukt het belang van onderzoek naar het syndroom van Down. Het biedt suggesties om het leven van veel mensen te verbeteren. Toekomstig onderzoek zal waarschijnlijk zowel het lichaam als de genen bestuderen.

De gedetailleerde studies van het Human Trisome Project tonen aan hoe grondig onderzoek belangrijke inzichten kan geven in genetische aandoeningen. Dit kan leiden tot meer gepersonaliseerde en effectieve behandelingen voor het syndroom van Down. Het doel is dat doorlopend onderzoek praktische oplossingen oplevert die snel in de medische zorg kunnen worden geïntegreerd, waardoor zowel de levensduur als de levenskwaliteit van mensen met het syndroom van Down verbetert.