Nieuw onderzoek: verstoring van eiwitsplicing leidt tot celdisfunctie en verhoogt ziekterisico's

AmsterdamWetenschappers van over de hele wereld hebben een nieuwe methode ontdekt waarmee cellen eiwitten aanmaken. Verstoring van dit proces kan leiden tot ziekten zoals retinitis pigmentosa. Het proces beïnvloedt hoe cellen eiwitblauwdrukken splicen, wat cruciaal is voor de eiwitsynthese. Het onderzoek, uitgevoerd door de Goethe Universiteit Frankfurt, opent mogelijkheden voor het ontwikkelen van nieuwe tests en behandelingen voor diverse ziekten, waaronder enkele kankers en neurodegeneratieve aandoeningen zoals Parkinson en Alzheimer.

Eiwitten worden gevormd door een proces dat bekendstaat als splicing, waarbij het spliceosoom veranderingen aanbrengt in gen-transcripten. Deze veranderingen zijn essentieel om de diversiteit aan eiwitten te produceren die het menselijk lichaam nodig heeft.

• Genen bevatten de instructies voor de aanmaak van eiwitten.
• Een cel maakt een kopie van deze instructies.
• Het spliceosoom bewerkt deze kopie door bepaalde delen te verwijderen.
• Het resultaat is een aangepast plan voor verschillende eiwitten.

Het spliceosoom bestaat uit verschillende onderdelen, waaronder een groep eenheden genaamd U4/U6.U5. Een eiwit genaamd USP39 speelt een rol bij het stabiel houden van deze eenheden. Als er bepaalde veranderingen optreden of als USP39 ontbreekt, wordt het spliceosoom instabiel. Dit kan het splitsingsproces vertragen en minder nauwkeurig maken, wat leidt tot foutieve eiwitten die problemen in cellen kunnen veroorzaken.

Lees ook:

Vandaag · 15:39

Innovatieve microvasculaire netwerken met planten en schimmels: nieuwe mogelijkheden voor wetenschap en technologie

Uit het onderzoek blijkt dat sommige zeer agressieve tumoren veel van een eiwit genaamd USP39 en soortgelijke eiwitten aanmaken, waardoor ze zich snel kunnen delen. Door USP39 te blokkeren, zou het mogelijk kunnen zijn om kankercellen te doden zonder de gezonde, langzamer delende cellen te schaden. Dit zou een nieuwe manier kunnen zijn om bepaalde soorten kanker te behandelen.

De bevindingen van het onderzoek reiken verder dan oogziekten en kanker en kunnen helpen bij het begrijpen van ziekten zoals Alzheimer en Parkinson. Fouten in de manier waarop cellen genetische instructies verwerken, kunnen bijdragen aan deze ziekten door schadelijke eiwitophoping en celschade te veroorzaken. Meer inzicht hierin kan leiden tot nieuwe behandelingen die deze genetische verwerkingsfouten herstellen om deze aandoeningen te bestrijden.

Dit onderzoek benadrukt het belang van nauwkeurigheid in cellulaire processen. In de toekomst zouden medische behandelingen zich kunnen richten op deze gedetailleerde mechanismen, wat hoop zou kunnen bieden aan patiënten met ziektes die gerelateerd zijn aan splicing. Door verder onderzoek kan het begrijpen van de specifieke functies van onderdelen van het spliceosoom leiden tot nieuwe behandelingen en diagnostische hulpmiddelen.