Nuove scoperte: alterazioni nello splicing proteico aprono strade per terapie innovative e diagnosi avanzate
RomeSintesi delle proteine: il ruolo del meccanismo di splicing
Le proteine vengono sintetizzate attraverso un processo noto come splicing, nel quale lo spliceosoma modifica le trascrizioni geniche. Questa modifica è essenziale per generare la varietà di proteine necessarie all'organismo umano.
- I geni contengono le istruzioni per le proteine.
- Una cellula crea una trascrizione di queste istruzioni.
- Lo spliceosoma modifica la trascrizione, eliminando alcune parti.
- Il risultato è un modello modificato per produrre diverse proteine.
Il complesso dello spliceosoma è costituito da diverse componenti, tra cui un gruppo di unità chiamato U4/U6.U5. Una proteina nota come USP39 contribuisce a mantenere queste unità stabili. In presenza di determinate alterazioni o in assenza di USP39, lo spliceosoma diventa instabile. Ciò può rallentare e rendere meno preciso il processo di splicing, portando alla produzione di proteine difettose che potrebbero causare problemi nelle cellule.
Scoperta un'opportunità innovativa nella lotta al cancro: Alcuni tumori particolarmente aggressivi producono una grande quantità di una proteina chiamata USP39, insieme a proteine simili, per facilitare una rapida divisione. Gli esperti ipotizzano che bloccando USP39 potrebbe essere possibile eliminare le cellule tumorali senza danneggiare quelle sane, che si dividono a un ritmo più lento. Questa strategia potrebbe rappresentare un nuovo approccio terapeutico per trattare certi tipi di cancro.
Comprendere come le cellule elaborano le istruzioni genetiche può essere cruciale nella lotta contro malattie gravi come l'Alzheimer e il Parkinson. Gli errori in questo processo potrebbero portare a un accumulo dannoso di proteine e al danneggiamento delle cellule. Approfondendo questi meccanismi, si potrebbero sviluppare nuovi trattamenti per correggere questi errori di elaborazione genetica, offrendo nuove speranze per il trattamento di queste patologie.
La ricerca mette in luce l'importanza cruciale dell'accuratezza nei processi cellulari. In futuro, i trattamenti medici potrebbero concentrarsi su questi meccanismi dettagliati, offrendo speranza ai pazienti con malattie legate allo splicing. Con ulteriori studi, comprendere i ruoli specifici delle parti del spliceosoma potrebbe portare a nuovi trattamenti e strumenti diagnostici.
Lo studio è pubblicato qui:
http://dx.doi.org/10.1126/science.adi5295e la sua citazione ufficiale - inclusi autori e rivista - è
Cristian Prieto-Garcia, Vigor Matkovic, Thorsten Mosler, Congxin Li, Jie Liang, James A. Oo, Felix Haidle, Igor Mačinković, Alfredo Cabrera-Orefice, Rayene Berkane, Giulio Giuliani, Fenfen Xu, Anne-Claire Jacomin, Ines Tomaskovic, Marion Basoglu, Marina E. Hoffmann, Rajeshwari Rathore, Ronay Cetin, Doha Boutguetait, Süleyman Bozkurt, María Clara Hernández Cañás, Mario Keller, Jonas Busam, Varun Jayeshkumar Shah, Ilka Wittig, Manuel Kaulich, Petra Beli, Wojciech P. Galej, Ingo Ebersberger, Likun Wang, Christian Münch, Alexandra Stolz, Ralf P. Brandes, William Ka Fai Tse, Stefan Eimer, Didier Y. R. Stainier, Stefan Legewie, Kathi Zarnack, Michaela Müller-McNicoll, Ivan Dikic. Pathogenic proteotoxicity of cryptic splicing is alleviated by ubiquitination and ER-phagy. Science, 2024; 386 (6723): 768 DOI: 10.1126/science.adi5295
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