유전자 발견으로 본 노화와 알츠하이머병의 연관성 연구

Seoul워싱턴 대학교 의과대학의 과학자들은 알츠하이머병에 관한 중요한 발견을 이루어냈습니다. 그들은 뇌에서 샘플을 채취하지 않고도 실험실에서 오래된 신경 세포를 연구할 수 있는 방법을 개발했습니다. 이 방법은 알츠하이머병에 대한 우리의 이해를 높이고 새로운 치료법 개발에 기여할 수 있을 것입니다.

연구자들은 후기 발병 알츠하이머 환자들의 피부 세포를 추출하여 이를 뉴런으로 변환하였습니다. 이렇게 변환된 뉴런은 알츠하이머의 중요한 특징들을 보였습니다.

• 아밀로이드 베타 축적
• 타우 단백질 침착
• 신경 세포 사멸

65세 이후에 발병하는 만성 알츠하이머병은 새로운 방법이 개발되기 전까지 연구하기 어려웠다.

과학자들은 일반적으로 동물에게 조기 발병 알츠하이머를 일으키는 유전적 돌연변이를 연구합니다. 이 새로운 방법인 세포 재프로그래밍을 사용하면 연구자들이 신경세포가 나이를 먹으면서 질병에 어떻게 영향을 받는지 관찰하여 연구할 수 있습니다.

과학자들은 마이크로RNA를 사용하여 피부 세포를 뇌 세포로 변환했습니다. 이렇게 만들어진 뇌 세포는 젤에서 성장하거나 뇌의 3D 구조와 유사한 작은 군집인 스페로이드로 모였습니다. 연구팀은 이어서 다음과 같은 스페로이드를 비교했습니다.

• 노년기에 발병한 알츠하이머 환자들
• 유전성 알츠하이머 환자들
• 비슷한 연령대의 건강한 사람들

알츠하이머병 표본에서는 아밀로이드 베타 침착물과 타우 엉킴이 빠르게 나타났습니다. 염증 관련 유전자가 활성화되고 신경세포들이 죽기 시작했습니다. 이런 현상은 알츠하이머 환자의 뇌 스캔에서도 관찰됩니다.

건강한 노년 기증자로부터 얻은 구형체들도 약간의 아밀로이드 침착이 있었지만, 알츠하이머 환자보다 훨씬 적었습니다. 이는 아밀로이드 베타와 타우 단백질의 축적이 노화와 관련이 있지만 알츠하이머병이 이러한 문제를 더욱 악화시킨다는 것을 나타냅니다.

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연구팀은 초기 단계에서 약물을 사용하여 아밀로이드 베타 플라크의 축적을 억제할 수 있음을 발견했습니다. 하지만 후기 단계에서는 이러한 약물의 효과가 별로 없었습니다. 이는 문제를 조기에 발견하는 것이 얼마나 중요한지를 보여줍니다.

과학자들은 레트로트랜스포존 요소라는 유전자의 일부가 후천성 알츠하이머병에 영향을 미친다는 사실을 발견했습니다. 이 요소들을 약물 라미부딘으로 차단한 결과 긍정적인 효과가 나타났습니다. 라미부딘을 투여받은 환자들은 아밀로이드 베타 및 타우 엉킴이 감소하였고, 신경 세포의 사멸도 줄어들었습니다.

다음은 핵심 요점입니다:

초기 치료가 중요합니다. 질병 특이적인 유전체 요소의 식별이 핵심입니다. 라미부딘은 늦게 발병한 알츠하이머병에 대한 새로운 치료 경로를 제시할 수 있습니다.

연구팀은 계속해서 연구를 진행하며 그들의 모델에 다양한 종류의 뇌 세포를 추가하는 데 중점을 둘 것입니다. 이 연구는 유망하며, 후기 발병 알츠하이머 환자들에게 맞춤형 치료법을 제공할 수 있을 것입니다.

우리는 다양한 재단과 국립보건원에서 받은 보조금과 상금으로 자금을 확보했습니다.

이 연구는 2024년 8월 2일 자 사이언스 저널에 발표되었습니다. 알츠하이머를 모델링하는 이 새로운 방법에 대해 미국 특허 출원도 이루어졌습니다.