Genes de familia colombiana ofrecen pista para retrasar el Alzheimer

MadridUn equipo de investigadores liderado por Yakeel Quiroz encontró una clave genética importante que puede retrasar el Alzheimer. Estudiaron a más de 1,000 miembros de una familia colombiana con antecedentes de Alzheimer de inicio temprano. Descubrieron una variante genética llamada Variante Christchurch, que parece retrasar el inicio de los problemas cognitivos.

El equipo de Quiroz descubrió que 27 miembros de la familia tenían una copia de la variante Christchurch. Las personas con esta variante comenzaron a mostrar problemas cognitivos a los 52 años, lo que es aproximadamente cinco años más tarde que sus parientes sin la variante.

Investigadores de Mass General Brigham y de la Universidad de Antioquia en Colombia publicaron sus hallazgos en la Revista de Medicina de Nueva Inglaterra. A continuación, se presenta un breve resumen de sus resultados.

• Más de 1,000 miembros de la familia extendida fueron evaluados
• Se identificaron 27 portadores de una copia de la variante Christchurch
• El inicio de problemas cognitivos se retrasó cinco años
• Estudio publicado en el New England Journal of Medicine
• Colaboración entre Mass General Brigham y la Universidad de Antioquia

El Dr. Eliezer Masliah del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento consideró que los resultados eran prometedores. Señaló que modificar una de las copias podría ayudar a retrasar el Alzheimer. El estudio muestra cómo incluso una sola copia puede tener un efecto significativo.

El Alzheimer normalmente comienza en esta familia colombiana alrededor de los 47 años. Sin embargo, en algunos casos los síntomas aparecen cinco años más tarde de lo habitual. Los investigadores creen que esto podría ayudar a desarrollar nuevos tratamientos. Se podrían diseñar medicamentos o terapias que imiten el efecto de la variante Christchurch.

Este descubrimiento es significativo ya que se enfoca en los factores genéticos. A diferencia de las investigaciones actuales sobre el Alzheimer que se centran principalmente en manejar los síntomas, este nuevo enfoque busca retrasar el inicio de la enfermedad.

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El equipo utilizó pruebas genéticas avanzadas para verificar si tener una copia de la variante de Christchurch haría alguna diferencia. Los resultados fueron prometedores para la investigación del Alzheimer, lo que indica que apuntar a genes específicos podría ayudar a proteger contra la enfermedad.

Los resultados brindan esperanza para futuros tratamientos del Alzheimer. Al estudiar la variante de Christchurch, los investigadores podrían descubrir nuevos métodos para ralentizar la enfermedad. Creen que comprender más sobre las protecciones genéticas puede llevar a nuevos tratamientos.

Para las personas con antecedentes familiares de Alzheimer, este hallazgo podría ser muy significativo. El hecho de descubrir que una variante genética puede ralentizar los síntomas abre nuevas oportunidades de investigación. Familias y pacientes que buscan respuestas pueden encontrar esperanza en esta nueva información.

Colaborar con otras instituciones de investigación demuestra la importancia del trabajo en equipo. Integrar conocimientos de diversas áreas puede conducir a descubrimientos significativos. Este estudio es un buen ejemplo de cómo trabajar con investigadores de otros países puede abordar problemas de salud a nivel mundial.

Científicos han hecho un descubrimiento importante que podría retrasar el Alzheimer. Han encontrado que la variante Christchurch de un gen puede proteger contra la enfermedad. Este hallazgo es prometedor, y los investigadores seguirán estudiando cómo puede conducir a nuevos tratamientos.

El descubrimiento de la variante Christchurch en una familia colombiana ha proporcionado a los científicos nuevas perspectivas. Muestra que las alteraciones en los genes podrían retrasar el inicio del Alzheimer. Esto podría abrir camino a nuevas formas de combatir esta grave enfermedad.