Kolombiansk familjs genetiska variant kan försena Alzheimerdebuten.

StockholmEtt forskarteam lett av Yakeel Quiroz har upptäckt en viktig genetisk ledtråd som kan försena Alzheimers sjukdom. De undersökte över 1 000 medlemmar i en colombiansk familj med en historia av tidig Alzheimers. De upptäckte en genetisk variant kallad Christchurch-varianten, som verkar försena uppkomsten av kognitiva problem.

Quiroz och hans team upptäckte att 27 familjemedlemmar hade en kopia av Christchurch-varianten. Personerna med denna variant började visa kognitiva problem vid 52 års ålder, vilket är ungefär fem år senare än deras släktingar utan varianten.

Forskare från Mass General Brigham och Colombias Universidad de Antioquia har publicerat sina resultat i den New England Journal of Medicine. Här är en kort sammanfattning av deras resultat.

Över 1 000 medlemmar av den utökade familjen testade 27 identifierade med en enda kopia av Christchurch-varianten Början av kognitiva problem försenad med fem år Studien publicerad i New England Journal of Medicine Samarbete mellan Mass General Brigham och Universitetet i Antioquia

Dr. Eliezer Masliah vid National Institute on Aging fann resultaten lovande. Han nämnde att en förändring av en av kopiorna kan bidra till att fördröja Alzheimers. Studien visar hur även en enskild kopia kan ha en betydande inverkan.

Alzheimers brukar börja vid ungefär 47 års ålder i denna colombianska familj. Men symtomen visar sig fem år senare än vanligt i vissa fall. Forskare tror att detta kan bidra till att utveckla nya behandlingar. Mediciner eller terapier skulle kunna efterlikna effekten av Christchurch-varianten.

Denna upptäckt är betydelsefull eftersom den fokuserar på genetiska faktorer. Till skillnad från nuvarande forskning om Alzheimers som främst handlar om att hantera symtomen, syftar detta nya tillvägagångssätt till att fördröja sjukdomens uppkomst.

Läs också:

Idag · 03:16

Samoa förbereder sig för oljeläckage från sjunken flotta

Teamet använde avancerad genetisk testning för att undersöka om en kopia av Christchurch-varianten skulle göra skillnad. Resultaten var lovande för Alzheimersforskning och antyder att det kan vara möjligt att skydda mot sjukdomen genom att rikta in sig på specifika gener.

Resultaten ger hopp för framtida behandlingar av Alzheimers. Genom att studera Christchurch-varianten kan forskare hitta nya sätt att bromsa sjukdomen. De tror att en ökad förståelse för genetiska skyddsmekanismer kan leda till nya behandlingar.

För personer med en familjehistoria av Alzheimers kan denna upptäckt vara mycket betydelsefull. Att få veta att en genetisk variant kan bromsa symptomen öppnar nya möjligheter för forskning. Familjer och patienter som söker svar kan finna hopp i denna nya information.

Att samarbeta med andra forskningsinstitutioner visar hur betydelsefullt lagarbete är. Genom att sammanföra kunskap från olika områden kan man göra viktiga upptäckter. Denna studie är ett bra exempel på hur samarbete med forskare från andra länder kan lösa hälsofrågor globalt.

Forskare har gjort en betydelsefull upptäckt som kan bidra till att fördröja Alzheimers sjukdom. De upptäckte att Christchurch-varianten av en gen kan skydda mot sjukdomen. Denna upptäckt ger hopp, och forskare kommer att fortsätta studera hur den kan leda till nya behandlingar.

Upptäckten av Christchurch-varianten hos en colombiansk familj har gett forskare nya insikter. Den visar att förändringar i gener kan sakta ner utvecklingen av Alzheimers. Detta kan leda till nya metoder för att bekämpa denna allvarliga sjukdom.