Genetyczne „przełączniki” wpływające na wzrost kości: odkrycie 2700 wzmacniaczy przez UNIGE.

WarsawNaukowcy z Uniwersytetu Genewskiego odkryli istotne sekwencje genetyczne, które kontrolują wzrost kości. Tylko 3% genomu ssaków obejmuje geny odpowiedzialne za produkcję białek niezbędnych do funkcji biologicznych i rozwoju. Te geny są regulowane przez inne sekwencje zwane wzmacniaczami, które mogą włączać lub wyłączać działanie genów.

Badacze odkryli 2700 fragmentów DNA odpowiedzialnych za wzrost kości. To odkrycie pozwala zrozumieć jeden z kluczowych powodów, dla których ludzie różnią się wzrostem i może wyjaśniać przyczyny niektórych problemów z kośćmi.

Dużą część naszego wzrostu dziedziczymy po rodzicach. Niektóre choroby genetyczne mogą wpływać na rozwój kości, czasami z powodów, których nie rozumiemy. Przyczyna może nie tkwić w samych genach, ale w innych częściach genomu, które kontrolują te geny.

Guillaume Andrey, profesor na Wydziale Medycyny Uniwersytetu Genewskiego oraz w Genewskim Instytucie Genetyki i Genomiki, kierował badaniami. Wyjaśnia, że małe sekwencje DNA nazwane wzmacniaczami kontrolują proces przekształcania DNA w RNA, które następnie tworzy białka. Znaliśmy już geny uczestniczące w tworzeniu kości, ale nie wiedzieliśmy, co je reguluje. To badanie pomaga nam zrozumieć tę regulację.

Oto, co odkryli: Zespół zastosował innowacyjną technikę, aby stworzyć mysie embriony z fluorescencyjnymi kośćmi. Izolowali i badali te komórki, aby zrozumieć, jak działają wzmacniacze podczas rozwoju kości. Zidentyfikowali konkretne sekwencje regulacyjne kontrolujące geny odpowiedzialne za budowę kości. Dezaktywowali te wzmacniacze, aby potwierdzić ich rolę w aktywacji genów.

Zobacz również:

Dzisiaj · 07:03

Nowa naukowa perspektywa na ametystowe geody z Urugwaju

Kości, które świecą, zostały stworzone za pomocą nowej metody wykorzystującej mysie komórki macierzyste. Dzięki tej metodzie naukowcy mogli zobaczyć kości w zarodkach myszy, co ułatwiło oddzielanie komórek do badań. Fabrice Darbellay, badacz pracujący w laboratorium Andrey, kierował tą częścią badań. Zespół obserwował aktywność chromatyny, gdzie DNA jest upakowane, w świecących komórkach kostnych.

Zidentyfikowali, które fragmenty DNA regulują geny odpowiedzialne za budowę kości, korzystając ze znaczników aktywacji genów. Potwierdzili swoje wyniki, wyłączając te kontrolne części, podczas gdy główne geny pozostały aktywne. Jeżeli aktywacja genów ustawała, oznaczało to, że odnaleźli właściwe elementy kontrolne.

U myszy naukowcy odkryli 2,700 przełączników genetycznych, z czego 2,400 występuje również u ludzi. Chromosomy to długie nici DNA. Konkretne regiony DNA, zwane wzmacniaczami, kontrolują pobliskie geny. Te regiony oraz geny, które regulują, znajdują się blisko siebie na tym samym chromosomie, co pozwala im efektywnie współdziałać. Różnice w aktywności tych obszarów mogą tłumaczyć zróżnicowanie rozmiarów ciała wśród ludzi. Aktywność komórek kostnych jest bezpośrednio związana z wielkością kości i ogólnym wzrostem.

Wiele chorób kości nie wynika ze zmian w sekwencjach genów, lecz może być związanych ze zmianami w częściach regulacyjnych genomu. Udokumentowane przypadki pokazują, że zmiany w tych regulacyjnych częściach, a nie w samych genach, powodują choroby kości. Jest prawdopodobne, że wiele chorób kości pozostaje niezauważonych, gdy sekwencje genów wyglądają normalnie. Problemy z tymi częściami regulacyjnymi mogą także powodować inne choroby rozwojowe.

Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie Nature Communications.