UNIGE 연구진, 뼈 성장 관련 2700개의 유전자 조절 인자 발견

Seoul제네바 대학의 과학자들은 뼈 성장을 조절하는 중요한 유전자 서열을 발견했습니다. 포유류 게놈의 단지 3%만이 생물학적 기능 및 발달을 위한 단백질을 만드는 유전자를 포함하고 있습니다. 이러한 유전자들은 증강자라고 불리는 다른 서열에 의해 조절되어, 유전자의 활성화를 껐다 켰다 할 수 있습니다.

연구자들은 뼈 성장에 관여하는 2,700개의 DNA 요소를 발견했습니다. 이 발견은 사람들이 서로 다른 키를 가지는 중요한 이유 중 하나를 설명하는 데 도움이 되며, 일부 뼈 문제들이 발생하는 이유를 보여줄 수 있습니다.

우리의 키는 대부분 부모님에게서 물려받은 것입니다. 몇몇 유전 질환은 뼈의 성장 방식에 변화를 줄 수 있으며, 그 이유를 잘 모를 때도 있습니다. 그 원인은 유전자 자체가 아니라 이 유전자를 조절하는 다른 유전체 부분에 있을 수 있습니다.

제네바 대학교 의과대학과 제네바 유전학 및 유전체학 연구소의 기욤 앙드레 교수가 이끄는 연구에 따르면, DNA의 특정한 작은 서열인 증강자가 DNA가 RNA로 전환되는 과정을 조절하며, 이는 단백질을 생성하게 됩니다. 우리는 이미 뼈 형성에 관여하는 유전자에 대해 알고 있었지만, 이를 무엇이 조절하는지는 알지 못했습니다. 이 연구는 그 조절 과정을 이해하는 데 도움을 줍니다.

그들이 발견한 바는 다음과 같다:

• 팀은 혁신적인 방법을 이용해 형광 뼈를 가진 쥐 배아를 만들었다.
• 그들은 이 세포들을 분리하여 골발달 동안 증강자의 기능을 확인했다.
• 그들은 뼈 형성 유전자를 조절하는 특정 규제 서열을 식별했다.
• 증강자를 비활성화하여 유전자 활성화에 대한 그들의 역할을 확인했다.

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형광을 발하는 뼈는 새로운 방법을 통해 쥐 줄기 세포로부터 만들어졌습니다. 이 방법은 과학자들이 쥐의 배아에서 뼈를 관찰할 수 있게 하여, 세포를 연구용으로 분리하는 것을 더 쉽게 했습니다. 안드레이의 연구실에서 일하는 연구원인 파브리스 다르벨레이가 이 부분의 연구를 이끌었습니다. 연구팀은 형광을 발하는 뼈 세포에서 DNA가 압축된 크로마틴 활동을 관찰했습니다.

그들은 유전자 활성화 마커를 이용하여 골격 형성 유전자를 조절하는 DNA의 부분을 식별했습니다. 이 부분을 끄고 주요 유전자는 활성 상태를 유지하여 결과를 확인했습니다. 만약 유전자 활성화가 중지되면, 이는 그들이 올바른 조절 부분을 찾았다는 것을 의미했습니다.

쥐를 대상으로 한 연구에서 과학자들은 2,700개의 유전적 스위치를 발견했고, 그 중 2,400개가 인간에게서도 발견되었습니다. 염색체는 긴 DNA 가닥입니다. 특정 DNA 영역인 증강자는 인근 유전자를 조절합니다. 이러한 영역과 조절 대상 유전자는 같은 염색체에 가까이 위치하여 효과적으로 상호작용할 수 있습니다. 이러한 영역의 활동 차이가 사람들 간의 신체 크기 차이를 설명할 수 있습니다. 골세포의 활동은 직접적으로 뼈 크기 및 전반적인 키와 관련이 있습니다.

많은 뼈 질환은 유전자 서열의 변화가 아니라, 유전체의 조절 부위의 변화와 관련이 있을 수 있습니다. 문서화된 사례들에 따르면, 이러한 조절 부위의 변화가 뼈 질환을 유발한다고 합니다. 유전자 서열이 정상일 때도 많은 뼈 질환이 간과될 가능성이 있습니다. 이러한 조절 부위의 문제는 다른 발달 질환 또한 유발할 수 있습니다.

이번 연구는 네이처 커뮤니케이션즈 저널에 게재되었습니다.