Comprendere la progeria: Storie e voci dal mondo
Scopri la progeria e alcuni casi noti, mettendo in luce gli aspetti della malattia e le storie di chi la vive.
Tempo di lettura: 1 minuto
RomeLa progeria è una malattia genetica rara che causa l'invecchiamento precoce nei bambini. È conosciuta soprattutto come sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS). Circa 130 casi noti nel mondo, 4 dei quali in Italia, ma potrebbero essere di più. Questa condizione è causata da una mutazione nel gene LMNA, che porta alla produzione di una proteina aberrante chiamata progerina. Colpisce maggior parte delle cellule del corpo, tranne quelle del sistema nervoso.
Sintomi principali della progeria includono:
- Osteoporosi e artrite
- Lipodistrofia
- Anomalie della cute
- Problemi cardiaci come infarti e ictus
La progeria non altera la mente, e i pazienti mantengono intatta la loro capacità cognitiva. Purtroppo, l'aspettativa di vita è breve, intorno ai 13,5 anni senza trattamenti, anche se alcuni vivono fino a 20 anni.
Leggi di più:Nazionale
Condividi questo articolo
Commenti (0)
Pubblica un commento