SQUID: hoe AI genomen ontcijfert en genetische mysteries onthult

AmsterdamKunstmatige intelligentie speelt tegenwoordig een grote rol in ons dagelijks leven. Het helpt zelfs in de biologie en bij de studie van het leven. Zo kan AI snel door enorme hoeveelheden genoomdata gaan om nieuwe behandeldoelen te vinden. Toch begrijpen wetenschappers niet goed hoe moderne AI-modellen tot deze conclusies komen.

SQUID is een superieur hulpmiddel doordat het consistente resultaten levert, achtergrondgeluiden vermindert en bijdraagt aan nauwkeurigere voorspellingen van genetische mutaties.

CSHL-assistent-professor Peter Koo legt uit dat SQUID succesvol is vanwege de unieke manier waarop het getraind wordt. De meeste tools om AI-modellen te bestuderen komen uit de computer vision of natural language processing, wat nuttig is maar niet optimaal voor genomica. SQUID onderscheidt zich door het gebruik van jarenlang opgebouwde kennis in de kwantitatieve genetica.

Lees ook:

Vandaag · 14:35

AI-chatbots bieden nauwkeurige adviezen bij lage rugpijn.

SQUID werkt door eerst een bibliotheek te maken van meer dan 100.000 verschillende DNA-sequenties. Vervolgens gebruikt het een programma genaamd MAVE-NN (Multiplex Assays of Variant Effects Neural Network) om deze sequenties te onderzoeken. Dankzij MAVE-NN kunnen wetenschappers duizenden virtuele experimenten tegelijk uitvoeren, wat hen helpt te begrijpen hoe de AI tot zijn beste voorspellingen komt.

Virtuele experimenten verbeteren de nauwkeurigheid en kwaliteit van echte laboratoriumexperimenten. Justin Kinney, een professor en mede-auteur van de studie, benadrukt dat virtuele experimenten niet het werk in een laboratorium kunnen vervangen. Toch leveren ze waardevolle inzichten op. Ze helpen wetenschappers bij het ontwikkelen van theorieën over de functie van delen van het genoom of de invloed van een mutatie op een patiënt.

Er zijn veel AI-modellen beschikbaar en voortdurend worden er nieuwe ontwikkeld. Koo, Kinney en hun team hopen dat SQUID wetenschappers zal helpen om de beste modellen voor hun onderzoek te kiezen. Hoewel het menselijk genoom in kaart is gebracht, blijft het moeilijk te begrijpen. SQUID kan helpen door duidelijkere informatie te verschaffen over de medische effecten van genetische ontdekkingen.