인공지능의 비밀 풀다: SQUID로 유전학 연구의 새로운 통찰력 얻다

소요 시간: 2 분
에 의해 Pedro Martinez
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크롬 SQUID 장치가 다채로운 유전체 데이터를 분석하고 있다.

Seoul인공지능은 이제 우리 생활의 큰 부분을 차지하고 있습니다. 생물학과 생명의 연구에도 도움을 주고 있습니다. 예를 들어, AI는 대량의 유전체 데이터를 신속하게 분석하여 새로운 치료 타겟을 발견할 수 있습니다. 하지만 현재의 인공지능 모델이 이러한 결론에 도달하는 방법을 과학자들은 완전히 이해하지 못하고 있습니다.

콜드 스프링 하버 연구소(CSHL)의 과학자들이 새로운 도구인 SQUID를 개발했습니다. SQUID는 '딥넷을 위한 대리 수량적 해석'의 약자로, AI 모델이 유전체를 연구하는 방식을 더 쉽게 이해할 수 있도록 도와줍니다.

SQUID는 유전자 변이에 대한 예측을 더욱 정확하게 할 수 있도록 도와주고, 일관된 결과를 제공하며, 배경 소음을 줄이기 때문에 다른 도구들보다 뛰어납니다.

CSHL의 조교수인 피터 쿠는 SQUID가 그 독특한 훈련 방식 덕분에 성공적이라고 말합니다. 대부분의 AI 모델 연구 도구는 컴퓨터 비전이나 자연어 처리에서 유래되는데, 이는 유용하지만 유전체학에 완벽히 적합하지는 않습니다. SQUID는 계량유전학에서 오랜 지식이 활용되어 돋보입니다.

SQUID는 먼저 100,000개가 넘는 서로 다른 DNA 시퀀스의 라이브러리를 만듭니다. 그 다음 MAVE-NN (Multiplex Assays of Variant Effects Neural Network)라는 프로그램을 사용하여 이 시퀀스를 분석합니다. MAVE-NN을 통해 과학자들은 수천 개의 가상 실험을 동시에 수행할 수 있으며, 이는 AI가 최적의 예측을 어떻게 하는지를 이해하는 데 큰 도움을 줍니다.

가상 실험은 실제 실험을 보다 개선하고 정확하게 할 수 있습니다. 연구의 공동 저자인 저스틴 키니 교수는 가상 실험이 실험실에서 수행되는 작업을 대체할 수 없다고 말합니다. 그러나 가상 실험은 귀중한 정보를 제공합니다. 이는 과학자들이 유전체의 부분들이 어떻게 기능하거나 어떻게 돌연변이가 환자에게 영향을 미칠 수 있는지에 대한 아이디어를 개발하는 데 도움을 줍니다.

AI 모델은 다양하게 존재하며, 계속해서 새로운 모델들이 개발되고 있습니다. 쿠와 킨니, 그리고 그들의 팀은 SQUID가 과학자들이 그들의 연구에 적합한 최적의 모델을 선택하는 데 도움이 되기를 바랍니다. 인간 게놈이 이미 해독되었으나, 여전히 이해하기는 어렵습니다. SQUID는 유전 발견의 의학적 영향을 보다 명확하게 함으로써 도움을 줄 수 있습니다.

연구는 여기에서 발표되었습니다:

http://dx.doi.org/10.1038/s42256-024-00851-5

및 그 공식 인용 - 저자 및 저널 포함 - 다음과 같습니다

Evan E. Seitz, David M. McCandlish, Justin B. Kinney, Peter K. Koo. Interpreting cis-regulatory mechanisms from genomic deep neural networks using surrogate models. Nature Machine Intelligence, 2024; DOI: 10.1038/s42256-024-00851-5
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