Svelare i segreti dell'AI: SQUID rende i misteri genomici più comprensibili

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Di Maria Astona
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'Dispositivo SQUID cromato che analizza dati genomici colorati.'

RomeL'intelligenza artificiale è ormai una componente fondamentale della nostra vita quotidiana, arrivando persino a supportare la biologia e lo studio della vita. Ad esempio, l'IA può analizzare rapidamente enormi quantità di dati genomici per individuare nuovi bersagli terapeutici. Tuttavia, gli scienziati ancora non comprendono come i modelli di intelligenza artificiale attuali giungano a queste conclusioni.

Gli scienziati del Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) hanno sviluppato un nuovo strumento chiamato SQUID, acronimo di Surrogate Quantitative Interpretability for Deepnets. Questo strumento facilita la comprensione di come i modelli di intelligenza artificiale analizzano i genomi.

Il SQUID supera altri strumenti poiché offre risultati costanti, riduce il rumore di fondo e consente previsioni più precise sulle mutazioni genetiche.

CSHL, il professor assistente Peter Koo, attribuisce il successo di SQUID alla sua formazione unica. La maggior parte degli strumenti per studiare i modelli di intelligenza artificiale proviene dalla visione artificiale o dall'elaborazione del linguaggio naturale, che possono essere utili ma non sono ideali per la genomica. SQUID si distingue perché sfrutta molti anni di conoscenza derivanti dalla genetica quantitativa.

SQUID funziona creando una libreria di oltre 100.000 diverse sequenze di DNA. Successivamente, utilizza un programma chiamato MAVE-NN (Multiplex Assays of Variant Effects Neural Network) per analizzare queste sequenze. Grazie a MAVE-NN, gli scienziati possono condurre migliaia di esperimenti virtuali contemporaneamente, facilitando la comprensione di come l'intelligenza artificiale arriva alle sue migliori previsioni.

Gli esperimenti virtuali possono migliorare e rendere più precisi quelli reali in laboratorio. Secondo Justin Kinney, docente e co-autore dello studio, gli esperimenti virtuali non possono sostituire il lavoro svolto in laboratorio. Tuttavia, forniscono informazioni preziose e aiutano gli scienziati a sviluppare idee su come funzionano le parti del genoma o sull'effetto di una mutazione su un paziente.

Esistono numerosi modelli di IA, e ne vengono creati di nuovi costantemente. Koo, Kinney e il loro team sperano che SQUID possa aiutare gli scienziati a scegliere i modelli migliori per il loro lavoro. Sebbene il genoma umano sia stato mappato, risulta ancora difficile da comprendere appieno. SQUID potrebbe fornire informazioni più chiare sugli effetti medici delle scoperte genetiche.

Lo studio è pubblicato qui:

http://dx.doi.org/10.1038/s42256-024-00851-5

e la sua citazione ufficiale - inclusi autori e rivista - è

Evan E. Seitz, David M. McCandlish, Justin B. Kinney, Peter K. Koo. Interpreting cis-regulatory mechanisms from genomic deep neural networks using surrogate models. Nature Machine Intelligence, 2024; DOI: 10.1038/s42256-024-00851-5
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